خلاصة RSS

Category Archives: طب

الرنح المخيخي الشوكي النوع 7 (SCA7)

Posted on

12398989_10207879040355064_1005964765_n

ماهو الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 ؟

الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 (SCA7) يشار إليه بالرنح المخيخي السائد من النوع الثاني 2 (ADCA2) أو ترنح مع اعتلال الشبكية الصبغي. هو أحد الأمراض الموروثة التي تصيب النظام العصبي المركزي.

كما هو الحال في العديد من أنواع الرنح الموروثة الأخرى؛ SCA7 هو نتيجة لخلل جيني يؤدي إلى ضعف الألياف العصبية التي تحمل رسائل من وإلى الدماغ، مما يؤدي إلى ضمور المخيخ (الذي يعتبرمركز التناسق الحركي في الدماغ)

– ما هي أعراض  SCA7 ؟

يختلف عن معظم الأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي في حدوث المشاكل البصرية  بالإضافة إلى ضعف التناسق. عندما يظهر المرض قبل سن ال 40، فإن المشاكل البصرية هي من أولى علامات المرض، وتبدأ بصعوبة التمييز بين الألوان وانخفاض الرؤية المركزية. هذه التغييرات قد تتطور حتى يصبح الشخص أعمى.

بالإضافة إلى ذلك، أعراض الترنح (التناسق)، حركات العين البطيئة، وتغيرات خفيفة في الإحساس أو المنعكسات العصبية . فقدان التحكم الحركي،  والكلام غير واضح (التلفظ)، وصعوبة في البلع (عسر البلع) تصبح أعراضاً ومشاكل واضحة كلما تقدم المرض.

في الأطفال، الفشل في النمو بشكل طبيعي وفقدان التطور الحركي الملائم لكل مرحلة عمرية قد تكون أعراضاً مبكرة للمرض

– ما هو مآل المرض ؟

غالبا ما تظهر مؤشرات أولية لـــSCA7 في أواخر سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات، ولكن فترة ظهور المرض المتوقعة تبدأ من الطفولة المبكرة إلى الخمسينات أو الستينات. وكلما ظهرت العلامات في وقت مبكر كلما كان تفاقم المرض أسرع.

على سبيل المثال، عندما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، يمكن أن يحدث العمى في غضون بضع سنوات، في حين أن أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في سن المراهقة قد لا يصابون بالعمى إلا بعد مرور 10 أعوام من الظهور.

عندما تظهر الأعراض لأول مرة في وقت متأخر من عمر الشخص، يتطور المرض ببطء أكثر و تختلف درجة الإعاقة وفقًا لذلك.

– كيف يكتسب SCA7 ؟

SCA7 هو اضطراب جيني، مما يعني أنه مرض وراثي. يتم تمرير الجين غير الطبيعي المسؤول عن المرض من جيل إلى جيل من قبل الأفراد الحاملين له.

الأمراض الوراثية كهذا النوع؛ تحدث عندما لا تتمكن الجينات البالغ عددها 25000 جين في الجسم من العمل بشكل صحيح. (الجينات هي تركيبات كيميائية مجهرية داخل خلايا أجسادنا تحتوي على المعلومات التي ورثناها من آبائنا).

SCA7 هو مرض وراثي ذو صفة سائدة، وهو ما يعني أن الأفراد من كلي الجنسين يرثون الجين ويتطور عندهم المرض بنسبة متساوية دون استثناء، ويمرر مباشرة من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال .

لكل طفل من أطفال الشخص المصاب بــ SCA7  فرصة 50 في المئة ليرث الجينات المسببة له.

– ما مدى انتشار مرض SCA7؟

يحدث بنسبة (<1) لكل (100،000) شخص.

وتشير بعض الدراسات إلى أن SCA7 يمثل 2٪ من مجمل أنواع الرنح المخيخي الشوكي كلها( أقل الأنواع شيوعاً ).

– كيف يتم التشخيص؟

الفحص العصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص يعاني من أعراض SCA7، والاختبارات المعتمدة على تحليل الحمض النووي من شأنها الكشف بدقة عن وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب غالباً هو المتخصص في التعرف على أعراض الأمراض التي تسبب الرنح وتشخيصها.

ومع ذلك، ينبغي اللجوء لعلماء الوراثة والجينات للمساعدة في الكشف عن المرض ضمن نطاق العائلة. اعتلالات شبكية العين هي السمة المميزة لــSCA7.

اختبارات الحمض النووي لــ SCA7 هي عبارة عن تحليل للجين الموجود على الكروموسوم رقم 3 (كل شخص لديه 23 زوجاً من الكروموسومات).

الجينات تتكون من ما يسمى بــالنيوكليوتيدات التي ترتبط معاً في سلاسل. ويتم تعريف كل نيوكليوتايد بحرف أبجدي محدد.

 في SCA7 توجد طفرة في الجين (ataxin-7 ) الواقع في الكروموسوم الصبغي رقم 3 ، وينتج عن هذه الطفرة نسخ إضافية من سلسلة النيوكليوتيدات المحددة بالحروف CAG .

– ما نوع الدعم المتوفر بعد التشخيص؟

الكشف المبكر عن SCA7 يمكن أن يساعد الأفراد على التكيف بشكل أفضل مع التغيرات في الرؤية والحركة.

بالرغم من عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تقدم المرض فإن هناك علاجات داعمة للمساعدة في التأقلم مع الأعراض وتخفيفها، وهناك موارد برامج لتقديم الدعم العاطفي.

تعقد المؤسسة الوطنية للرنح كل عام مؤتمراً سنوياً حيث يمكن للحضور التواصل مع الآخرين ممن لديهم ترنح وسماع العروض والشروحات من كبار الباحثين والأطباء في هذا المجال.

اطلع على  موقع NAF للحصول على معلومات اكثر حول هذا المؤتمر الذي يعقد عادة في شهر مارس.

 

– ما الذي يمكن عمله للمساهمة في تقدم عمليات البحث حول المرض للأمام ؟

تتقدم البحوث باتجاه المراحل السريرية، وسيحتاج الباحثون إلى تجنيد المرضى للمشاركة في التجارب السريرية. المصابون بــ SCA7  أو المعرضون لخطر الإصابة يتم تشجيعهم على الانخراط في التسجيل لمثل هذه البحوث. ويمكنك القيام بذلك عن طريق الذهاب إلى موقع NAF، http://www.Ataxia.org والنقر على زر تسجيل المرضى الموجود على الصفحة الرئيسية. سيتم نقلك إلى موقع آمن لإتمام عملية التسجيل.

 تمول المؤسسة الوطنية للرنح الدراسات البحثية في جميع أنحاء العالم. دعم جهود تمويل مؤسسة NAF لهذه البحوث هي طريقة أخرى من شأنها الدفع بعجلة البحث حول SCA7 وباقي الأنواع الأخرى من الترنح نحو اكتشاف العلاج.

– كيف يمكن للمؤسسة الوطنية للرنح NAF  أن تساعد ؟

( التعايش مع الرنح ، معلومات ومصادر للتوجيه والإرشاد )، نشرته المؤسسة الوطنية للترنح ويحوي مجموعة واسعة من المعلومات العملية ومراجع إضافية حول المرض. 

كما توفر NAF  فرصة المشاركة في الشبكات الاجتماعية ومجموعات الدعم والدردشة على شبكة الإنترنت.

زيارة موقعنا على شبكة الإنترنت (www.ataxia.org) للحصول على قائمة بهذه المجموعات.

ترجمة الدكتورة هند الورفلي 

مصدر هذه المعلومات      naf20web20content20publication20sca7

Advertisements

إزالة دودة شريطية حية من دماغ امرأة

Posted on

عندما تكررت شكوى الأميركية روزماري الفاريز من الصداع قرر الأطباء بعد إخضاعها لمسحٍ دماغي إجراء عملية جراحية لها للاشتباه بأنها تعاني من ورم في دماغها ولكن دهشتهم كانت كبيرة عندما اكتشفوا أن بداخله دودة شريطية حية.
وذكرت شبكة “أي بي سي” الاخبارية الأميركية يوم الاثنين أنه تم تحويل الفاريز ( 37سنة) إلى معهد بارو للأمراض العصبية في مستشفى سانت جوزيف وإلى المركز الطبي في فونيكس بسبب معاناتها من فقدان التوازن عند الوقوف وصعوبة البلع والشعور بالخدر في ذراعها اليسرى. وقال الاختصاصي في جراحة الأعصاب في “معهد بارو لعلم الأعصاب” الدكتور بيتر ناكاجي إن المسح الدماغي أظهر في البداية وجود جسم غريب ينمو في الدماغ، مضيفاً “من الصعب إخراج أجسام كهذه من الدماغ بسبب انغراسها بشكل عميق فيه”. وتابع أنه كان لا بد من التحرك سريعاً لإنقاذ حياة المريضة ” لأن حالتها بدأت بالتدهور بشكل سريع”. وكانت دهشة ناكاجي وفريق الجراحين كبيرة جداً عند اكتشافهم دودة شريطية من نوع “تانيا سوليوم”في دماغها. وقال ناكاجي “كنت سعيداً جداً، ونحن كجراحي أعصاب نرى أشياء رديئة جداً وعلينا إبلاغ الناس بأمور سيئة جداً من وقت إلى آخر”، مضيفاً أن الدودة الشريطية ربما وصلت إلى دماغ ألفاريز عن طريق براز خنزير خلال تناولها للطعام. وتابع “لا أعتقد أن المريضة لا تعتني بنظافتها الشخصية وأظنها كانت مجرد ضحية”. وعندما استفاقت الفاريز من التخدير العام بعد الانتهاء من العملية سمعت أخباراً طيبة وهي أنها لا تعاني من ورم دماغي، وأخرى سيئة عن الطريقة المحتملة لوصول تلك الدودة الطفيلية إلى دماغها في المقام الأول. وبحسب خبراء عانت شعوب على مر العصور من هذه الحالة بسبب أكل لحوم الخنازير لأن هذه الديدان تعيش في أنسجة هذه الحيوانات ولذا فمن المنطقي أن ديانات مثل الاسلام واليهودية تحرم أكل لحم الخنزير. وقال البروفسور في علم الأحياء بجامعة وايك فورست في ونستون سالم بولاية نورث كارولاينا “لدينا الكثير من هذه الاصابات في أميركا الآن”، مضيفاً بأنه “عندما تصل (الديدان) إلى الأمعاء الدقيقة تستقر هناك وتنمو بسرعة وبإمكان دودة شريطية واحدة وضع 50ألف بويضة يومياً ينتهي معظمها في المرحاض عند التبرز”.

فتاة تعيش بصحة جيدة بلا طعام منذ عامين

Posted on

حالة نادرة الحدوث لفتاة تدعى ريهام عبداللطيف حسين تبلغ من العمر 14 عاماً، لم تتناول الطعام منذ ما يقرب من عامين ورغم ذلك تعيش الفتاة حياة طبيعية ويزيد وزنها ، ولا يبدو عليها أي آثار لضعف أو هزال.

تقول الفتاة :” كنت كأية طفلة تمارس حياتها بشكل طبيعي، تأكل وتشرب وتلعب، إلا أنه منذ عامين، وتحديداً في رمضان قبل الماضي، أصبت بمرض لم أعرف هويته، لكن الأطباء شخصوه بأنه حساسية صدرية ، واعتبروا الأمر عادياً يستلزم علاجاً لأيام حتى أشفى بإذن الله، لكن الأمور لم تسر كذلك، إذ كانت المفاجأة هي عجزي التام عن تناول أي قرص من أقراص العلاج الذي قرره الأطباء، ولم يتوقف الأمر عند ذلك، بل فوجئت كما فوجئت أسرتي والأطباء بعجزي التام عن تناول أي طعام ” وحينما حاول الأطباء إعطائي العلاج وريدياً تورمت يداي، فقرروا إيقافه، وأصيبت أسرتي بالهلع، واحتار الأطباء، واعتقد الجميع بأنني مشرفة على الهلاك، لكنني لم أكن أشعر بأي شيء من ذلك، بل كنت أشعر بأنني طبيعية للغاية “.

وأكد أطباء أن ريهام تم عرضها على المستشفى، وخضعت لمسح ذري من أشعة وتحاليل مختلفة، واتضح عدم وجود أي دواع مرضية تحول بينها وبين تناول الطعام والشراب، ما يؤكد وجود حالة نادرة يمكن وصفها بالمعجزة الإلهية، إذ إن المفترض في مثل حالتها أن تصاب بحالة من الضمور في الكلى وتليف في الكبد، لكن جميع المؤشرات والتحاليل والمناظير والرنين المغناطيسي أثبتت أن جميع أعضائها سليمة، وحالتها الصحية جيدة ووزنها طبيعي، الأمر الذي لا يوجد له أي تفسير طبي، ويؤكد مسئول اللجنة الطبية التي أشرفت على حالة ريهام أنه حسماً للشك، تم وضعها في غرفة طبية مغلقة، خالية من أي أطعمة أو أشربة، بالإضافة إلى مراقبتها إلكترونيا على مدار الساعة، ومكثت في الغرفة ثلاثة أيام متواصلة، لكن الفتاة ظلت طوال تلك الأيام طبيعية جداً، مبتسمة، وكأنها في أفضل حالات نشاطها وحيويتها، مما زاد من حيرة الأطباء الذين أكدوا أنهم أمام حالة لا يجد الطب لها أي تفسير علمي

العلاج الجيني

Posted on

هي عملية ادخال مورثات سليمة إلى الخلايا لتصحيح عمل المورثات الغير فعالة بغية علاج المرض. يرى العلماء أن العلاج الجيني قد يكون وسيلة فعالة لعلاج العديد من الأمراض الوراثية الناتجة من عطب مورثة واحدة مثل مثل الثلاسيميا والناعور وفقر الدم المنجلي والتليف الكيسي وغيرها من الأمراض . تقوم فكرة العلاج على إدخال مورثة فعالة وظيفيا إلى الخلايا عن طريق تحميل المورثات إلى وسيط يعرف باسم الناقل. يقوم الناقل بعدها بتعداء الخلايا المستهدفة وإدخال الجين إلى الخلية وبالتالي إعادة إنتاج البروتين المفقود. يمكن تعداء الخلايا المستهدفة إما عن طريق استخلاص الخلايا وزرعها وتعدائها خارج الحي ومن ثم إعادة زرعها في جسم المريض، أو مباشرة داخل الحي.

يمكن استخدام العلاج على كل من الخلايا الجسمية أو البرعمية، ولكن معظم التجارب انصبت على استخدام الخلايا الجسمية كهدف رئيسي لصعوبة التعامل مع الخلايا البرعمية.

يوجد عدة طرق مستخدمة لإيصال المورثة للخلايا المستهدفة في العلاج الجيني أكثرها شيوعا هو إدخال المورثات إلى مواقع غير محددة في جسم المريض وبالتالي محاولة نقل المورثة لأكبر عدد من الخلايا، أو من خلال استبدال المورثة المعطوبة بمورثة سليمة عن طريق عمليات التأشيب المثلي وغيرها من الطرق .

أطباء يطورون جراجة جديدة للقضاء على السرطان

Posted on

تمكن أطباء من جامعة إمروي من تطوير جراحة جديدة، بمقدورها مساعدة بعض مرضى السرطان على التخلص من المرض وبزيارة واحدة فقط إلى المستشفى.
وعرضت نشرة التاسعة -على MBC الـ6 من يوليو/تموز 2010- تقريرا لحالة “جرانتس” السباح الذي عانى من الإصابة بسرطان جلدي انتشر إلى العقد الليمفاوية، وتطلب ذلك خضوعه لعملية جراحية من أجل القضاء على المرض.
وقال د. فيراج ماستر -مساعد في قسم الجراحة بجامعة إمروي الأمريكية-: “لو استطعنا استئصال العقد الليمفاوية بشكل كلي، فإن فرص وقف انتشار السرطان كبيرة جدًّا”.
وتعتمد الطريقة التقليدية لاستئصال العقد الليمفاوية من الساق وأعلى الفخذ على إحداث شق بطول عشر بوصات، وقال د. كيث ديلمان -مساعد في قسم الجراحة بجامعة أمروي-: إن خطورة هذه العملية تكمن في أن منطقة الشق أكثر عرضة للالتهابات بشكل كبير.
وساهم الدكتور كيث في تطوير جراحة جديدة تستغني عن الشق الكبير، وتعتمد على إحداث ثلاثة شقوق بطول نصف بوصة في منطقة الفخذ، ثم ملء الساق بالهواء لتبدأ عملية استئصال العقد الليمفاوية دون المساس بالبنى الحيوية الأخرى.
وأجرى الجراحون بجامعة إمروي، أكثر من أربعين جراحة من هذا النوع، وحتى الآن أظهرت الجراحات تراجعًا ملاحظًا في المضاعفات التي كان من الممكن حدوثها، كالتهاب الساق أو تورمها، وذلك مقارنة بالجراحة التقليدية.

طفل يشيخ بسرعة الصاروخ والأطباء في لندن وواشنطن حائرون

Posted on

وصل الطفل البريطاني هاري كراوثر (5 سنوات) إلى الولايات المتحدة الأمريكية, وهو يعاني من مرض غريب جدا، حيث أن سنة هاري الواحدة تعادل (11سنة) أي أن هاري ابن الخامسة من العمر أصبح الآن عمره 55 عاما, بفعل مرض نادر وغريب جدا، وقد انحل جسده وهشمت عظام مفاصله وأخذ جلده بالتآكل في مناطق القدمين والركبة وأطراف أصابعه.

وقال ديري فوليك (51 عاما) الطبيب المعالج لحالة هاري في الولايات المتحدة “إن حالة هذا الطفل غريبة جدا، فأصابعه يتكسر فيها العظم ويتعرى منها الجلد وهو يكبر بنحو إحدى عشرة سنة كل عام، وما يثير القلق أن حالته مستعصية وقد لا تستجيب لأي نوع من أنواع من العلاج”.

وقد أكد المركز الصحي المعالج له في بريطانيا أنه يعاني من مرض نادر جدا يسمى “الشيخوخة المضاعفة”، وتعد أول وأغرب حالة في العالم ولم تسجل الإحصاءات والدراسات مثلها من قبل.

وفي الولايات المتحدة, أكد الأطباء أنهم غير قادرين على التعامل مع هذا المرض، وفي انتظار الفحوصات والتحاليل تمضي السنوات سريعا بالطفل نحو الشيخوخة المبكرة.

وقال كراوثر والد هاري: نحن في سباق مع الزمن، وأعرف أنها مهمة عسيرة لكن قلبي يتمزق على ابني.

من ناحيتها، قالت شاروين والدة الطفل هاري “أخبرني الطبيب المعالج في لندن أن أطول شخص عاش في حالات الشيخوخة المبكرة وصل إلى عمر 26 عاما، لكن إصابة هاري تختلف عن أمراض الشيخوخة الاعتيادية”.

وتضيف والدته قائلة” أعطيت المسكنات لهاري لكي ينام بعد آلام شديدة وصرخات أثناء وضعه في السرير، وأحيانا يطلب هاري مني التعجل بإعطاءه هذه الجرعات كي يقتل آلامه القاسية ويستطيع النوم”.

ويقول هاري “سئمت الناس عندما يحدقون في وجهي لدى ذهابي إلى عيادة الطبيب أو عندما أنزل إلى الشارع مع أختي ايما , نعم كنت دائما أخبر أبي وأمي بهذا”.

ويضيف “يمكنني أن أفعل الكثير من الأشياء كما يفعل الأطفال ،لكنني أتوقف عن فعل أي شيء لأن الوجع يسيطر على كل جسدي” .

تناول اللحوم الحمراء المتفحمة يتسبب في سرطان القولون

Posted on

توصلت دراسات طبية حديثة إلى أن اللحوم الحمراء تعزز من إمكانية إصابة الإنسان بسرطان القولون، إلا أن هذه الدراسات أكدت أن أسباب الإصابة ليست واضحة تماما في الوقت الراهن .   اللحوم الحمراء من البقر والخراف وغيرها أو اللحوم المعالجة صناعيا كالسجق وأنواع من شرائح اللحم الباردة، تزيد من خطر سرطان القولون؛ حيث تقول تفسيرات إن خطر اللحوم متولد من أن طهوها بدرجات حرارة عالية يولد بعض المركبات (الأمينات مختلفة الدارة hyterocyclyc amines ) التي تمتلك خصائص تشجع على حدوث السرطان. وأشارت الدراسات كذلك إلى أن تجنب تناول اللحوم الحمراء المتفحمة هو واحد من المقترحات الخاصة، التي من شأنها أن تساعد على تخفيض خطر الإصابة بسرطان القولون. وكانت هناك العديد من الدراسات قد أكدت أن التدخين وتناول الكحوليات والسمنة تتسبب الإصابة بسرطان القولون، بينما أثبتت أن الإمساك ليس من عوامل الإصابة بهذا المرض. كما يرى الأطباء أن سرطان القولون يعد أحد أنواع السرطانات التي يمكن الوقاية من الإصابة بها، فيما توصل فريق علمي أسترالي إلى أن تناول الفاصوليا والموز الأخضر والأرز والبطاطا يخفض بشكل كبير خطر الإصابة بالسرطان المرتبط بتناول اللحوم الحمراء، وذلك بسبب احتوائها على مادة النشا.