خلاصة RSS

الرنح النخاعي المخيخي النوع 8

Posted on

ataxia8

* ماهو رنح النخاع المخيخي SCA8 ؟

الرنح النخاع المخيخي 8 ( SCA8 ) هو من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي .. كباقي أنواع الرنح الوراثي؛ SCA8 ناتج عن خلل جيني يؤدي إلى اعتلال ألياف عصبية معينة حاملة للتيارات العصبية من وإلى الدماغ مما ينتج عنه تنكس ( degeneration ) المخيخ ( مركز التنسيق في الدماغ ) ..

* ماهي أعراض SCA8 ؟

أول ما تلاحظ مشاكل التوازن والتناسق (رنح) ، وغالبًا ما تكون مصحوبة بتشنج عضلي ، بطء وإطالة في الكلام ، نقص الإحساس بالاهتزاز ومع تطور المرض خلال عدة سنوات تحدث صعوبات في البلع .. بالرغم من أن بداية المرض تكون في سن البلوغ؛ إلا أنه قد يحدث في الفترة العمرية بين السنة و ال 65 سنة .. يتطور المرض عادة خلال عقود بغض النظر عن عمر حدوث المرض .. كما أن معدل العمر لا يتأثر ..

 

كيف يكتسب SCA8 ؟

هو مرض جيني وهذا يعني أنه مرض وراثي . الجين غير الطبيعي المسؤول عن هذا المرض يمر من جيل إلى جيل خلال أفراد العائلة الحاملة .. الأمراض الجينية تحدث عند وجود خلل في جين من أصل 25000 جين من جينات الجسم ، الجينات تركيبات مجهرية في خلايا أجسامنا تحتوي تعليمات ومعلومات عن كل صفات الشخص الموروثة من والديه ..

كل شخص لديه 23 زوج من الكروموسومات، وكل كروموسوم يحتوي سلسلتين من DNA. هنالك آلاف الجينات على كل خيط DNA ، وكل جين مصنوع من مواد تعرف بالنويات مرتبطة مع بعضها في سلاسل، كل نوية مميزة بحرف . الجين المسؤول عن SCA8 يقع في كروموسوم رقم 13 ، في SCA8 التحور الجيني يتمثل في نسخ إضافية لسلسلة النويات المميزة بحرف C-T-G على أعلى خيط DNA و C-A-G على أسفل خيط DNA

SCA8 هو جينيا أكثر تعقيدًا من باقي أنواع SCA لهذا هو يظهر كصفة سائدة أو متنحية أو متفرقة ( عشوائية ) ..

الرنح الوراثي يعتبر سائدًا لو استخدم نسخة واحدة فقط من الجين المعيوب لتوريث حدوث المرض .. في الرنح ذو الصفة المتنحية يتطلب وجود نسختين من الجين المعيوب ( نسخة من الأب ونسخة من الام) لحدوث المرض. في الرنح ذو الصفة المتفرقة ليس هنالك تاريخ عائلي للمرض ..

SCA8 يعتبر سائدًا في الشخص الذي يورٓث نسخة واحدة فقط من الجين المصاب .

على أي حال ، فال SCA8 مختلف عن باقي أنواع الرنح السائد لأن طفرات SCA8 ذات النفوذ المحدود ( reduced penetrance ) ، وهذا يعني عدم حدوث المرض في كل شخص يرث طفرات C-T-G / C-A-G .. النفوذ المنخفض يعني أن مريض SCA8 قد يكون الوحيد من عائلته الذي ظهرت عليه أعراض المرض، وان كان آخرون من العائلة يحملون الجين ..

* ما مدى شيوع SCA8 ؟

نسبيًا هو أحد أنواع الرنح النادرة ، نسبة حدوثه أقل من واحد لكل مائة ألف 1/100000

* كيف يتم التشخيص ؟

طبيب الأعصاب غالبا هو المختص في تمييز الأعراض التي تسبب الرنح بشكل أولي ، الفحص العصبي الكلينيكي يوفر إمكانية تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بأعراض مماثلة لأحد أنواع SCAs. الاختبار المستند على DNA قادر على تحديد وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي المسبب ل SCA8. على أية حال ؛ طبيعة جين SCA8 تجعل من التشخيص أكثر تعقيدًاعن باقي أنواع SCAS البحوث تدل على أن تكرار C-T-G/C-A-G يحدد ما إذا كان الشخص سيصاب بالرنح أم لا .. الأشخاص الذين يحملون أقل من 50 تكرارًا من (C-T-G/C-A-G) على جين SCA8 ؛ يمتلكون فرصة أقل لحدوث المرض، بينما أولئك الذين يحملون حوالي 80 – 1300 تكرارًا أو أكثر من (C-T-G/C-A-G) هم أقرب لحدوث المرض ..

* مانوع الدعم (المساندة) المتاحة بعد التشخيص؟

 بالرغم من عدم توفر علاج خاص لتأخير أو إيقاف تقدم SCA8 ، إلا أن هنالك علاجات مساعدة تخفف من حدة الأعراض .. تقييم نوع وطريقة تناول الغذاء من شأنها أن تقلل من فرص حصول aspiration ( دخول الغذاء إلى الرئة ) نتيجة لصعوبة البلع .. البحث أظهر أن العلاج الطبيعي قادر على تحسين الرنح حتى في حال تنكس المخيخ ..

* المصادر المتوفرة التي تستطيع توفير الدعم العاطفي : التعايش مع الرنح : معلومات ومصادر مرشدة كالكتاب الذي نشر بواسطة مؤسسة الرنح القومية NAF والذي يتضمن كمًّا من المعلومات العلمية ولائحة مصادر إضافية . موقع الويب www.ataxia.org

مؤسسة الرنح القومية NAF توفر آخر البحوث والمعلومات حول SCA8، كما توفر شبكات اجتماعية وغرف دردشة ومجموعات دعم محلية يمكن الحصول على معلومات حولها من موقع الويب .. مؤسسة الرنح الوطنية تعقد مؤتمر سنويًا حيث يستطيع المرضى الحضور والتواصل مع غيرهم ممن لديهم ذات المشكلة، والاستماع للشروح من رئيس باحثي الرنح ومختلف الأطباء ..

* مالذي يمكن تقديمه لكي تتطور أبحاث ال SCA8 ؟

؟ بما أن البحوث تنتقل إلى مرحلة سريرية ، فالباحثون سيحتاجون الى إشراك المرضى في التجارب .. تشجيع الأشخاص المصابين ب SCA8 أو المعرضين للإصابة بالمرض على التسجيل في مكتب تسجيل المرضى الخاص بالرنح . رابط مكتب التسجيل متوفر في صفحة مؤسسة الرنح الوطنية www.ataxia.org

هذا النص والمعلومات مترجم م المصدر الآتي naf20web20content20publication20sca8

الشكر موصول للدكتورة هند الورفلي التي قامت بترجمته 

Advertisements

About ataxiadisease

غادة من ليبيا تم تشخيصي بمرض يصيب الجهاز العصبي اسمه spinocerebellar ataxia

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

شعار وردبرس.كوم

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   /  تغيير )

Google photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google. تسجيل خروج   /  تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   /  تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   /  تغيير )

Connecting to %s

%d مدونون معجبون بهذه: