خلاصة RSS

الرنح المخيخي الشوكي النوع 7 (SCA7)

Posted on

12398989_10207879040355064_1005964765_n

ماهو الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 ؟

الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 (SCA7) يشار إليه بالرنح المخيخي السائد من النوع الثاني 2 (ADCA2) أو ترنح مع اعتلال الشبكية الصبغي. هو أحد الأمراض الموروثة التي تصيب النظام العصبي المركزي.

كما هو الحال في العديد من أنواع الرنح الموروثة الأخرى؛ SCA7 هو نتيجة لخلل جيني يؤدي إلى ضعف الألياف العصبية التي تحمل رسائل من وإلى الدماغ، مما يؤدي إلى ضمور المخيخ (الذي يعتبرمركز التناسق الحركي في الدماغ)

– ما هي أعراض  SCA7 ؟

يختلف عن معظم الأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي في حدوث المشاكل البصرية  بالإضافة إلى ضعف التناسق. عندما يظهر المرض قبل سن ال 40، فإن المشاكل البصرية هي من أولى علامات المرض، وتبدأ بصعوبة التمييز بين الألوان وانخفاض الرؤية المركزية. هذه التغييرات قد تتطور حتى يصبح الشخص أعمى.

بالإضافة إلى ذلك، أعراض الترنح (التناسق)، حركات العين البطيئة، وتغيرات خفيفة في الإحساس أو المنعكسات العصبية . فقدان التحكم الحركي،  والكلام غير واضح (التلفظ)، وصعوبة في البلع (عسر البلع) تصبح أعراضاً ومشاكل واضحة كلما تقدم المرض.

في الأطفال، الفشل في النمو بشكل طبيعي وفقدان التطور الحركي الملائم لكل مرحلة عمرية قد تكون أعراضاً مبكرة للمرض

– ما هو مآل المرض ؟

غالبا ما تظهر مؤشرات أولية لـــSCA7 في أواخر سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات، ولكن فترة ظهور المرض المتوقعة تبدأ من الطفولة المبكرة إلى الخمسينات أو الستينات. وكلما ظهرت العلامات في وقت مبكر كلما كان تفاقم المرض أسرع.

على سبيل المثال، عندما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، يمكن أن يحدث العمى في غضون بضع سنوات، في حين أن أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في سن المراهقة قد لا يصابون بالعمى إلا بعد مرور 10 أعوام من الظهور.

عندما تظهر الأعراض لأول مرة في وقت متأخر من عمر الشخص، يتطور المرض ببطء أكثر و تختلف درجة الإعاقة وفقًا لذلك.

– كيف يكتسب SCA7 ؟

SCA7 هو اضطراب جيني، مما يعني أنه مرض وراثي. يتم تمرير الجين غير الطبيعي المسؤول عن المرض من جيل إلى جيل من قبل الأفراد الحاملين له.

الأمراض الوراثية كهذا النوع؛ تحدث عندما لا تتمكن الجينات البالغ عددها 25000 جين في الجسم من العمل بشكل صحيح. (الجينات هي تركيبات كيميائية مجهرية داخل خلايا أجسادنا تحتوي على المعلومات التي ورثناها من آبائنا).

SCA7 هو مرض وراثي ذو صفة سائدة، وهو ما يعني أن الأفراد من كلي الجنسين يرثون الجين ويتطور عندهم المرض بنسبة متساوية دون استثناء، ويمرر مباشرة من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال .

لكل طفل من أطفال الشخص المصاب بــ SCA7  فرصة 50 في المئة ليرث الجينات المسببة له.

– ما مدى انتشار مرض SCA7؟

يحدث بنسبة (<1) لكل (100،000) شخص.

وتشير بعض الدراسات إلى أن SCA7 يمثل 2٪ من مجمل أنواع الرنح المخيخي الشوكي كلها( أقل الأنواع شيوعاً ).

– كيف يتم التشخيص؟

الفحص العصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص يعاني من أعراض SCA7، والاختبارات المعتمدة على تحليل الحمض النووي من شأنها الكشف بدقة عن وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب غالباً هو المتخصص في التعرف على أعراض الأمراض التي تسبب الرنح وتشخيصها.

ومع ذلك، ينبغي اللجوء لعلماء الوراثة والجينات للمساعدة في الكشف عن المرض ضمن نطاق العائلة. اعتلالات شبكية العين هي السمة المميزة لــSCA7.

اختبارات الحمض النووي لــ SCA7 هي عبارة عن تحليل للجين الموجود على الكروموسوم رقم 3 (كل شخص لديه 23 زوجاً من الكروموسومات).

الجينات تتكون من ما يسمى بــالنيوكليوتيدات التي ترتبط معاً في سلاسل. ويتم تعريف كل نيوكليوتايد بحرف أبجدي محدد.

 في SCA7 توجد طفرة في الجين (ataxin-7 ) الواقع في الكروموسوم الصبغي رقم 3 ، وينتج عن هذه الطفرة نسخ إضافية من سلسلة النيوكليوتيدات المحددة بالحروف CAG .

– ما نوع الدعم المتوفر بعد التشخيص؟

الكشف المبكر عن SCA7 يمكن أن يساعد الأفراد على التكيف بشكل أفضل مع التغيرات في الرؤية والحركة.

بالرغم من عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تقدم المرض فإن هناك علاجات داعمة للمساعدة في التأقلم مع الأعراض وتخفيفها، وهناك موارد برامج لتقديم الدعم العاطفي.

تعقد المؤسسة الوطنية للرنح كل عام مؤتمراً سنوياً حيث يمكن للحضور التواصل مع الآخرين ممن لديهم ترنح وسماع العروض والشروحات من كبار الباحثين والأطباء في هذا المجال.

اطلع على  موقع NAF للحصول على معلومات اكثر حول هذا المؤتمر الذي يعقد عادة في شهر مارس.

 

– ما الذي يمكن عمله للمساهمة في تقدم عمليات البحث حول المرض للأمام ؟

تتقدم البحوث باتجاه المراحل السريرية، وسيحتاج الباحثون إلى تجنيد المرضى للمشاركة في التجارب السريرية. المصابون بــ SCA7  أو المعرضون لخطر الإصابة يتم تشجيعهم على الانخراط في التسجيل لمثل هذه البحوث. ويمكنك القيام بذلك عن طريق الذهاب إلى موقع NAF، http://www.Ataxia.org والنقر على زر تسجيل المرضى الموجود على الصفحة الرئيسية. سيتم نقلك إلى موقع آمن لإتمام عملية التسجيل.

 تمول المؤسسة الوطنية للرنح الدراسات البحثية في جميع أنحاء العالم. دعم جهود تمويل مؤسسة NAF لهذه البحوث هي طريقة أخرى من شأنها الدفع بعجلة البحث حول SCA7 وباقي الأنواع الأخرى من الترنح نحو اكتشاف العلاج.

– كيف يمكن للمؤسسة الوطنية للرنح NAF  أن تساعد ؟

( التعايش مع الرنح ، معلومات ومصادر للتوجيه والإرشاد )، نشرته المؤسسة الوطنية للترنح ويحوي مجموعة واسعة من المعلومات العملية ومراجع إضافية حول المرض. 

كما توفر NAF  فرصة المشاركة في الشبكات الاجتماعية ومجموعات الدعم والدردشة على شبكة الإنترنت.

زيارة موقعنا على شبكة الإنترنت (www.ataxia.org) للحصول على قائمة بهذه المجموعات.

ترجمة الدكتورة هند الورفلي 

مصدر هذه المعلومات      naf20web20content20publication20sca7

الإعلانات

About ataxiadisease

غادة من ليبيا تم تشخيصي بمرض يصيب الجهاز العصبي اسمه spinocerebellar ataxia

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

شعار وردبرس.كوم

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   /  تغيير )

Google photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google. تسجيل خروج   /  تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   /  تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   /  تغيير )

Connecting to %s

%d مدونون معجبون بهذه: