خلاصة RSS

الرنح النخاعي المخيخي الشوكي نوع6

Posted on

اسئلة شائعة بخصوص 

(مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6 (SCA6)

ATAXIA6

ما هو مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) ؟ 

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو احد انواع مرض الاتاكسيا ضمن مجموعة الامراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي ، هي واحدة من امراض الـCAG repeat/polyglutamine , مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ينتج عن خلل وراثي في البروتين الذي يسمح للكالسيوم بالدخول للخلايا العصبية ، مما يؤدي الى تحلل خلايا بركنجي الاولية في المخيخ .

ما هي أعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

كالعديد من أنواع الاتاكسيا ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يتميز بعدم التناسق الحركي. في معظم الحالات الاعراض الاولى لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هي المشي غير المتناسق ، التعثر ، عدم التوازن. في حوالي 10% من الحالات العرض الاول هو صعوبة اللفظ (Dysarthria) .

ومع تطور المرض كل شخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) سيعاني من عدم تناسق حركة الاطراف العليا السفلى والرعشة وصعوبة اللفظ في النهاية . اما فيما يخص الرؤية المزدوجة واضطرابات الرؤية تظهر في حوالي 50% من حالات الاصابة بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، وفي المراحل المتقدمة صعوبة البلع (dysphagia) تكون شائعة.

ما التوقعات بالنسبة لمريض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

تبدأ اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) في الظهور بين 19 و 71 سنة من العمر . شدة الاعراض تتفاوت كذلك ، حتى بين العائلات نفسها ، وفي اغلب الاحيان هو عبارة عن مرض متأخر تظهر اعراضه بين سن 43 حتى 52 سنة من العمر . وفي العادة يتطور المرض ببطء . ومعدل العمر الافتراضي للمريض في العادة لا يتقلص بسبب المرض

كيف يتم اكتساب مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جيني مما يعني انه متوارث . الجين الوراثي المسؤول عن هذا المرض يتمر تمريره من جيل الى اخر بين افراد العائلة الحاملين لهذا الجين ، الامراض الجينية مثل مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يظهر عندما لا تعمل احدى جينات الجسم والبالغ عددها 25000 جين بشكل صحيح .

(الجينات هي تركيبات مجهرية داخل خلايا الجسم والتي تحتوي على معلومات عن كل صفة وراثية يتوارثها الشخص عن والديه ).

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جسمي وراثي سائد ، مما يعني أن الافراد من كلى الجنسين يمكن أن يرثا الجين المسبب بالمرض ويصابا به بشكل متساو ، وهذا ينتقل مباشرة من جيل الى آخر دون استثناء لأي جيل . كل طفل مولود لشخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) لديه فرصة بنسبة 50% بأن يرث الجين المسبب للمرض من النوع (6) (SCA6).

ماذا بخصوص الاختبارات الجينية ؟

الاختبارات الجينية يمكن اداؤها لاغراض تشخيصية لمعرفة اي من انواع الاتاكسيا لدى المريض او العائلة . في بعض الحالات يمكن اجراء الاختبارات الجينية قبل ان تظهر اعراض المرض على الشخص لمعرفة ما اذا كان هذا الشخص حاملا للجين الغير سوي او الجين المسبب للمرض ام لا . هذا يسمى بالاختبار التنبؤي او الاختبار  ما قبل ظهور الاعراض . هذا الاختبار الجيني يمكن استخدامه ايضا لمعرفة ما اذا كان الجنين حاملا لهذا الجين ام لا . هذا يسمى اختبار ما قبل الولادة. اي شخص مهتم بإجراء اختبار تنبؤي او اختبار ما قبل الولادة يجب عليه ان يستشير اخصائي جينات لمناقشة اسباب الاختبار ، والنتائج المحتملة له وكيف يمكن لهذه النتائج او المخرجات ان تؤثر على الشخص عاطفيا و طبيا و اجتماعيا

ما مدى شيوع مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟ نسبة الاصابة بمرض الاتاكسيا

النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتفاوت حسب المناطق الجغرافية. على سبيل المثال ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 2% فقط من حالات مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي السائد في ايطاليا ، على عكس اليابان التي تظهر فيها نسبة مرتفعة تصل الى 31% . اما  الولايات المتحدة فإن مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 15% من كل حالات الاتاكسيا الوراثية السائدة . بشكل شامل فإن  انتشار المرض يقدر بأقل من 1 الى 100000 .

كيف يتم تشخيص المرض ؟

اختبار عصبي يمكنه تحديد ما اذا كان الشخص لديه الاعراض الدقيقة لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، واختبار معتمد على الحمض النووي DNA يمكنه بدقة تحديد وجود الجين غير السوي الذي يسبب المرض . طبيب الاعصاب غالبا هو اكثر الاطباء الفاعلين المتخصصين في التعرف على اعراض المرض وتشخيص الامراض التي تسبب الاتاكسيا

اختبارات الحمض النووي DNA لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتضمن تحليل جين موجود في الكروموسوم 19 (كل انسان لديه 23 زوجا من الكروموسومات. ) الجينات تتكون من مواد تعرف باسم النيوكليتيدات مرتبطة ببعضها البعض بواسطة سلاسل . كل نيوكليتويد يرمز له بحرف . في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، طفرة في الجين في الكروموسوم 19 تسبب انتاج نسخ اضافية من سلسلة النيوكليتويدات التي يرمز لها بالحروف C-A-G .

ملاحظة : طفرة او تحول اخر في الكروموسوم 19 هو المسؤول عن الاتاكسيا العرضي النوع 2 ، مما يعني ان اعراض هذا المرض و مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تتداخل . على سبيل المثال ، اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تحدث بشكل عرضي ( اي قد تظهر الاعراض لبضع ساعات ) ، خاصة في مراحل المرض المبكرة ولهذا يحدث الخلط بينه وبين النوع الثاني

ما هو نوع الدعم المتوفر بعد تشخيص المرض ؟

 بالرغم من عدم وجود علاج يمكنه تأخير او ايقاف تقدم مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، الا انه يتوفر علاج داعم للمساعدة على التعامل مع الاعراض ، وموارد لتوفير الدعم العاطفي.

“التعايش مع الاتاكسيا : دليل ومصدر للمعلومات” هو كتاب تم نشره بواسطة المؤسسة الوطنية للاتاكسيا . يحتوي على معلومات عملية لاولئك المصابين بمرض الاتاكسيا وعائلاتهم . المؤسسة الوطنية للاتاكسيا توفر ايضا وتساهم في العديد من مجموعات الدعم المحلية وعبر الانترنت ، كذلك شبكات التواصل الاجتماعي . قم بزيارة موقعنا http://www.ataxia.org للحصول على قائمة بهذه المجموعات .

ما انواع البحوث التي تجرى على مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

 المؤسسة الوطنية للاتاكسيا تقوم بتمويل بحوث واعدة على مستوى العالم على كل الانواع بما فيها مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) . وبفضل البحوث المستمرة على الاتاكسيا فإن الية حدوث المرض باتت تصبح اكثر وضوحا شيئا فشئيا . في سنة 2009 ، تم إنشاء شبكة متعددة التخصصات تتضمن 10 معاهد في الولايات المتحدة لايجاد متطوعين من المرضى وللحصول على بيانات سريرية من المصابين  بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ( وانواع اخرى من الاتاكسيا النخاعية الشوكية ) من اجل تجارب سريرية مستقبلية وللبدء في دراسة لتحديد السبب الذي يؤدي لتحول جيني في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) (وكذلك الانواع الاخرى ) . هذه الدراسة للتاريخ الطبيعي مستمرة لتحسين فهم تطور مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) وللحصول على معلومات يمكن ان تكون مفيدة لبحوث سريرية وتجارب على الادوية في المستقبل للمرض.

المصدر الذي تُرجم في هذا الرابط

https://www.ataxia.org/pdf/NAF%20Web%20Content%20Publication%20SCA6.pdf

الإعلانات

About ataxiadisease

غادة من ليبيا تم تشخيصي بمرض يصيب الجهاز العصبي اسمه spinocerebellar ataxia

اترك رد

إملأ الحقول أدناه بالمعلومات المناسبة أو إضغط على إحدى الأيقونات لتسجيل الدخول:

شعار وردبرس.كوم

أنت تعلق بإستخدام حساب WordPress.com. تسجيل خروج   /  تغيير )

Google photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Google. تسجيل خروج   /  تغيير )

صورة تويتر

أنت تعلق بإستخدام حساب Twitter. تسجيل خروج   /  تغيير )

Facebook photo

أنت تعلق بإستخدام حساب Facebook. تسجيل خروج   /  تغيير )

Connecting to %s

%d مدونون معجبون بهذه: