RSS Feed

يوم من أيامي

Posted on

في يوم من الأيام من أيام الجامعة كملت الامتحان وجيت نازلة من الدروج واني ننزل حسيت بوهن في رجليا مش قادرة ننزل بشكل طبيعي كنت نحساب وقتها من القراية (نوعي لما نقرى وقتها نقعد على اعصابي) أو من قلة الماكلة أو من قلة النوم وولما هالشئ تكرر معايا وراجعت دكتور فعرفت ان الأتاكسيا هي السبب ^_^ الحمد لله

يوم من أيامي

Posted on

في يوم من الأيام من أيام الجامعة كملت الامتحان وجيت نازلة من الدروج واني ننزل حسيت بوهن في رجليا مش قادرة ننزل بشكل طبيعي كنت نحساب وقتها من القراية (نوعي لما نقرى وقتها نقعد على اعصابي) أو من قلة الماكلة أو من قلة النوم وولما هالشئ تكرر معايا وراجعت دكتور فعرفت ان الأتاكسيا هي السبب ^_^ الحمد لله

يوم من أيامي

Posted on

في يوم من الأيام من أيام الجامعة كملت الامتحان وجيت نازلة من الدروج واني ننزل حسيت بوهن في رجليا مش قادرة ننزل بشكل طبيعي كنت نحساب وقتها من القراية (نوعي لما نقرى وقتها نقعد على اعصابي) أو من قلة الماكلة أو من قلة النوم وولما هالشئ تكرر معايا وراجعت دكتور فعرفت ان الأتاكسيا هي السبب ^_^ الحمد لله

يوم من أيامي

Posted on

في يوم من الأيام من أيام الجامعة كملت الامتحان وجيت نازلة من الدروج واني ننزل حسيت بوهن في رجليا مش قادرة ننزل بشكل طبيعي كنت نحساب وقتها من القراية (نوعي لما نقرى وقتها نقعد على اعصابي) أو من قلة الماكلة أو من قلة النوم وولما هالشئ تكرر معايا وراجعت دكتور فعرفت ان الأتاكسيا هي السبب ^_^ الحمد لله

Posted on

 

trtr

yuue

الرنح المخيخي الشوكي النوع 7 (SCA7)

Posted on

12398989_10207879040355064_1005964765_n

ماهو الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 ؟

الرنح النخاعي المخيخي نوع 7 (SCA7) يشار إليه بالرنح المخيخي السائد من النوع الثاني 2 (ADCA2) أو ترنح مع اعتلال الشبكية الصبغي. هو أحد الأمراض الموروثة التي تصيب النظام العصبي المركزي.

كما هو الحال في العديد من أنواع الرنح الموروثة الأخرى؛ SCA7 هو نتيجة لخلل جيني يؤدي إلى ضعف الألياف العصبية التي تحمل رسائل من وإلى الدماغ، مما يؤدي إلى ضمور المخيخ (الذي يعتبرمركز التناسق الحركي في الدماغ)

– ما هي أعراض  SCA7 ؟

يختلف عن معظم الأشكال الأخرى من الرنح النخاعي المخيخي في حدوث المشاكل البصرية  بالإضافة إلى ضعف التناسق. عندما يظهر المرض قبل سن ال 40، فإن المشاكل البصرية هي من أولى علامات المرض، وتبدأ بصعوبة التمييز بين الألوان وانخفاض الرؤية المركزية. هذه التغييرات قد تتطور حتى يصبح الشخص أعمى.

بالإضافة إلى ذلك، أعراض الترنح (التناسق)، حركات العين البطيئة، وتغيرات خفيفة في الإحساس أو المنعكسات العصبية . فقدان التحكم الحركي،  والكلام غير واضح (التلفظ)، وصعوبة في البلع (عسر البلع) تصبح أعراضاً ومشاكل واضحة كلما تقدم المرض.

في الأطفال، الفشل في النمو بشكل طبيعي وفقدان التطور الحركي الملائم لكل مرحلة عمرية قد تكون أعراضاً مبكرة للمرض

– ما هو مآل المرض ؟

غالبا ما تظهر مؤشرات أولية لـــSCA7 في أواخر سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات، ولكن فترة ظهور المرض المتوقعة تبدأ من الطفولة المبكرة إلى الخمسينات أو الستينات. وكلما ظهرت العلامات في وقت مبكر كلما كان تفاقم المرض أسرع.

على سبيل المثال، عندما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة، يمكن أن يحدث العمى في غضون بضع سنوات، في حين أن أولئك الذين تظهر عليهم الأعراض في سن المراهقة قد لا يصابون بالعمى إلا بعد مرور 10 أعوام من الظهور.

عندما تظهر الأعراض لأول مرة في وقت متأخر من عمر الشخص، يتطور المرض ببطء أكثر و تختلف درجة الإعاقة وفقًا لذلك.

– كيف يكتسب SCA7 ؟

SCA7 هو اضطراب جيني، مما يعني أنه مرض وراثي. يتم تمرير الجين غير الطبيعي المسؤول عن المرض من جيل إلى جيل من قبل الأفراد الحاملين له.

الأمراض الوراثية كهذا النوع؛ تحدث عندما لا تتمكن الجينات البالغ عددها 25000 جين في الجسم من العمل بشكل صحيح. (الجينات هي تركيبات كيميائية مجهرية داخل خلايا أجسادنا تحتوي على المعلومات التي ورثناها من آبائنا).

SCA7 هو مرض وراثي ذو صفة سائدة، وهو ما يعني أن الأفراد من كلي الجنسين يرثون الجين ويتطور عندهم المرض بنسبة متساوية دون استثناء، ويمرر مباشرة من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال .

لكل طفل من أطفال الشخص المصاب بــ SCA7  فرصة 50 في المئة ليرث الجينات المسببة له.

– ما مدى انتشار مرض SCA7؟

يحدث بنسبة (<1) لكل (100،000) شخص.

وتشير بعض الدراسات إلى أن SCA7 يمثل 2٪ من مجمل أنواع الرنح المخيخي الشوكي كلها( أقل الأنواع شيوعاً ).

– كيف يتم التشخيص؟

الفحص العصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص يعاني من أعراض SCA7، والاختبارات المعتمدة على تحليل الحمض النووي من شأنها الكشف بدقة عن وجود أو عدم وجود الجين غير الطبيعي الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب غالباً هو المتخصص في التعرف على أعراض الأمراض التي تسبب الرنح وتشخيصها.

ومع ذلك، ينبغي اللجوء لعلماء الوراثة والجينات للمساعدة في الكشف عن المرض ضمن نطاق العائلة. اعتلالات شبكية العين هي السمة المميزة لــSCA7.

اختبارات الحمض النووي لــ SCA7 هي عبارة عن تحليل للجين الموجود على الكروموسوم رقم 3 (كل شخص لديه 23 زوجاً من الكروموسومات).

الجينات تتكون من ما يسمى بــالنيوكليوتيدات التي ترتبط معاً في سلاسل. ويتم تعريف كل نيوكليوتايد بحرف أبجدي محدد.

 في SCA7 توجد طفرة في الجين (ataxin-7 ) الواقع في الكروموسوم الصبغي رقم 3 ، وينتج عن هذه الطفرة نسخ إضافية من سلسلة النيوكليوتيدات المحددة بالحروف CAG .

– ما نوع الدعم المتوفر بعد التشخيص؟

الكشف المبكر عن SCA7 يمكن أن يساعد الأفراد على التكيف بشكل أفضل مع التغيرات في الرؤية والحركة.

بالرغم من عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تقدم المرض فإن هناك علاجات داعمة للمساعدة في التأقلم مع الأعراض وتخفيفها، وهناك موارد برامج لتقديم الدعم العاطفي.

تعقد المؤسسة الوطنية للرنح كل عام مؤتمراً سنوياً حيث يمكن للحضور التواصل مع الآخرين ممن لديهم ترنح وسماع العروض والشروحات من كبار الباحثين والأطباء في هذا المجال.

اطلع على  موقع NAF للحصول على معلومات اكثر حول هذا المؤتمر الذي يعقد عادة في شهر مارس.

 

– ما الذي يمكن عمله للمساهمة في تقدم عمليات البحث حول المرض للأمام ؟

تتقدم البحوث باتجاه المراحل السريرية، وسيحتاج الباحثون إلى تجنيد المرضى للمشاركة في التجارب السريرية. المصابون بــ SCA7  أو المعرضون لخطر الإصابة يتم تشجيعهم على الانخراط في التسجيل لمثل هذه البحوث. ويمكنك القيام بذلك عن طريق الذهاب إلى موقع NAF، http://www.Ataxia.org والنقر على زر تسجيل المرضى الموجود على الصفحة الرئيسية. سيتم نقلك إلى موقع آمن لإتمام عملية التسجيل.

 تمول المؤسسة الوطنية للرنح الدراسات البحثية في جميع أنحاء العالم. دعم جهود تمويل مؤسسة NAF لهذه البحوث هي طريقة أخرى من شأنها الدفع بعجلة البحث حول SCA7 وباقي الأنواع الأخرى من الترنح نحو اكتشاف العلاج.

– كيف يمكن للمؤسسة الوطنية للرنح NAF  أن تساعد ؟

( التعايش مع الرنح ، معلومات ومصادر للتوجيه والإرشاد )، نشرته المؤسسة الوطنية للترنح ويحوي مجموعة واسعة من المعلومات العملية ومراجع إضافية حول المرض. 

كما توفر NAF  فرصة المشاركة في الشبكات الاجتماعية ومجموعات الدعم والدردشة على شبكة الإنترنت.

زيارة موقعنا على شبكة الإنترنت (www.ataxia.org) للحصول على قائمة بهذه المجموعات.

ترجمة الدكتورة هند الورفلي 

مصدر هذه المعلومات      naf20web20content20publication20sca7

Posted on

حابة نحكي على موضوع وهو الحقوق نحن جزء من ذوي الإعاقة فعلا ولكن قبل الحقوق الحياتية من سهولة وصول وتعليم ووظيفة وحق في الحياة يتساوى مع الآخرين كوننا بشر هناك حق ضائع لا أعرف كيف يُطلب أو يؤخذ وهو أن يتواجد أطباء يتابعوننا كأتاكسيين (مترنحين) هذه معاناة أيضا ,الأطباء الذين نتردد عليهم يكتفون بإعطائنا تلك الرسالة التي في مضمونها أمر بالعلاج الطبيعي ليتم تحويلها الى المركز الذي نريده ,وعندما تناقشيه لأنك تطمحين في المزيد من المعلومات والتوجيهات آملة أن يتحسن وضعك الصحي للأسف لا تجديدن شيئا ويقولك (انت هكي) يعني (انت كدا) ما تحاوليش.
ولأننا كمترنحين دائمين السقوط فأحيانا نصاب نتيجة وقوعنا المتكرر في أجزاء مختلفة ,وبعض السقوط مؤلم فنضطر الذهاب لطبيب الإسعاف أو العظام لعمل الصور والتأكد من عدم وجود أضرار تذكر عندما يأتي بالقلم والوصفة لكتابة الأدوية المسكنة المناسة فحينها تخبيرينه بأنك مريضة أتاكسيا فحينها تكمن المشكلة عندما يرفع القلم من على الورقة ويقول لك لابد من مراجعة طبيبك الخاص فلا أستطيع كتابة شيئا لك أخاف أن يؤثر
سلبا على صحتك فأخبره يمكنك المجازفة فلا طبيب لدي متابع لهكذا حالات.

11880457_896107010442744_917929656_n

نصيحة 4

Posted on

من العلاجات المهمة والضرورية والتي يجب أن تكون بشكل مستمر لمرض الأتاكسيا هو العلاج الطبيعي ,العلاج الطبيعي ليس بعلاج للشفاء من هذا المرض ولكنه يسهم في تطوير الصحة ومنع تطور المرض وتقدممه من خلال فهم حركة الجسم ويعمل أيضا على تخفيف آثار المرض والإصابة ,فقد تطول الفترة الزمنية بين المريض والمعالج فلهذا يجب أن يكون هناك ارتياح نفسي بينهما (وخاصة أن العامل النفسي مهم لمريض الأتاكسيا) بحيث أنه يحقق تقدم سريع في استقرار حالته وتحسنها للأفضل .
دمتم بصحة

Bo5858therapy3

نصيحة 3

Posted on

السلام عليكم جميعا
هذا المرض (الأتاكسيا) يختلف من شخص لأخر ,فالبعض يعاني من أعراض لا يعاني منها شخص آخر ,قد تقتصر الأعراض على الظاهر فقط واالبعض تتعدى المشاكل الصحية لتشمل خلل ونقص والفيتامينات وماشابهها
الذي أريد أن أقوله بأن هذا المرض يختلف من شخص لآخر والإختلاف لا يقتصر على ندرته فقط لهذا الذين يتناولون في الأدوية لا يأخذون نصائح واستشارات من بعضهم البعض ولابد من استشارة الطبيب في ذلك
وهناك علاجات قد تستجيب لها ولا يستجيب لها شخص آخر
عند ذكر معلومات عن الأتاكسيا لابد أن تعقب معلوماتنا عبارة الله أعلم
ويبقى هذا المرض بحر عميق لانهاية له وبه العديد من االثغرات التي تقف أمامها مستعجبا .
دمتم بصحة

لن أنساكم

Posted on

سيظل لأولائك الذين يفتخرون بوجودي بجانبهم مكانة في قلبي لا تنسى … أولائك الذين يفتخرون وأنا أمشي بحركاتي المترنحة الى جانبهم فهؤلاء يضاعفون ثقتي بنفسي وبسببهم أحببت ذاتي
لن أنســـــــــــــــــــــــــــــــاكم

خربشات

Posted on

ليس من المهم أن تكون بطل أو عالما لأنك من ذوي الإعاقة ولكن وجودك بحد ذاته مهما لغيرك من الأصحاء فمنك يتعلمون الصبر والإرادة فوجودك في الحياة بطولة بذاتها
الحمدلله

sew2

معا لنجعل صوت الأتاكسيا مسموعا

Posted on

عن السعادة التي غمرتني يومها بدأت هكذا

544218_513904512129475_6457509090134355334_nعندما فتحت حسابي على تويتر وجدت هذه التغريدة من احدى طالبات الجامعة الطبية في المدينة المنورة بالمملكة العربية السعودية ,فراسلتها وتواصلت معها … استأذنتني بأخذ بعض عباراتي  ووضع  اسمي فأخبرتها أني لا أمانع وذلك سيسعدني ولكني اشترطت أن ترفق اسمي باسم بلدي ليبيا

وأخبرتني بأنها متابعة لمدونتي وذلك زادني سعادة ,لا أعرف نجود ولكنني تواصلت معي في هذه الحملة وكانت مثابرة ومجتهدة وأخبرتني بعد الملة بتفاصيل الحملة

نجود الفريج اسم لن ينسى

NkEYIBMh_Fotor_Collage

والشكر موصول لكل طالبات الجامعة الطبية بالمدينة المنورة في المملكة العربية السعودية ووعلى رأسهم الأستاذة ماجدة عسيري

rsOvSaJu

لا أخفي عليكم بأنني في بداية انشائي لهذه المدونة قلت في نفسي نحن شعوب حبّيبة فلن تعني مدونتي شيئا للكثيرين بمأن موضوعها علمي  وتتحدث عن مرض الأتاكسيا ,فأخبرت نفسي حينها بأنني سأفعل هذا الشئ من أجل أجيال تأتي من بعدي ولا تعاني ماعانيته

((لا يهم ما حجم الشئ الذى أقدمه … المهم أن أفيد الآخرين))

هذه العبارة التي كانت بمثابة نقطة تحول في طريقة تفكيري للأفضل عندما سمعتها ذات يوم من آية في المسلس الياباني لتر واحد من الدموع (آية عرب لكل الأتاكسيين)المسلسل يمكنكم مشاهدته على موقع اليوتيوب هو متوفر باللغة الانجليزية العربية
اليوم أعطيتوني دفعة معنوية وقوية للاستمرار في التدوين
اليوم أشعر بأن هناك من يتابعني بااهتمام ويهتم برغم أنهم أشخاص غير مصابين
اليوم جعلتموني أشعر بأنه غدا سيكتشف علاج طالما هناك طالبات مثلكم يعنيهم هذا المرض ومتضامنين مع هدفي ((معا لنجعل صوت الأتاكسيا مسموعا))
انشرو هاشتاق أتاكسيا
#أتاكسيا
#Ataxia

T3KUBN1L

سأترككم مع بعض من بعض صور الحملة التي أرسلتها لي نجود الفريج

iqhRVB2v17k8YgreNkEYIBMh (1)2WVygqe5

 zw26-Vj_

T3KUBN1L_Fotor_Collage.jpg

غدا

Posted on

 عندما أخبرتني صديقتي القديمة التي أبعدتنا السنين بأننا سنلتقي مجددا ,فكنت أفكر مليّا كيف سيكون اللقاء يا ترى ؟ فهي عرفتني عندما كت أستطيع أن أجري ,واليوم قد تغير كل شئ فكتبت هذه الكلمات وهو جزء من حوار بيني وبين نفسي لم يفارقني ,أتمنى أن تسمعه

متوجسة خيفة
لا أعرف كيف سيكون اللقاء ؟؟ …. أخاف أن أرسم سعادة للقاء ويكون عكس ذلك ..!! غادة لم تعد غادة التي تعرفينها ,هي بذات المبادئ وذات الطباع الشخصية ,لا أزال لست اجتماعية كفاية كما تعرفينني ,ولكن خطواتي لم تعد كالسابق وكل حركتي تغيرت … عديني عندما تريني لا تبكيني فأنا اعتدت عليا هكذا

وعند اللقاء ان شاء الله سأخبركم كيف كان

2920591-md

نصائح لي ولكم

Posted on

بنقوللكم نصيحة لكم ولنفسي
ماتتعاملوش مع المرض لما يهديه لكم ربي(هدية من ربي ماتقولوش بلاء) على أنه بداية لنهاية حياتكم ولكن اجعلوا من حياتكم مع المرض بداية جديدة ,بداية لتفكير جديد وطموحات جديدة وأهداف جديدة وكن انسان جديد بطريقة جديدة تتناسب مع قدراتك وامكانياتك الجديدة ,تعرفوا على ناس جديدة ,كونوا صداقات مع أشخاص يحبوكم زي ما انتم وماتصادقوش أشخاص يتعاملوا معكم بتعالي ويستهزئوا بقدراتكم الجسمية بعد المرض سواء (الكلام,حركة الايد,المشي) أي شئ ,تعاملوا مع أشخاص بيحبوا كلامكم البطئ وبيحسوا استمتاع وهما بيسمعولكم لأن هالشئ بيخليكم مرتاحين نفسيا وبتتكلموا بطلاقة أكثر
كونوا مرتاحين نفسيا لأن الراحة النفسية لمرضى الأتاكسيا مهمة جدا
دمتم بصحة جميعا

النهاية في البداية

Posted on

رآها جالسة فأحبها
فنهضت من مكانها فتحركت
فتحول الحب شفقة
وانتهت القصة .

10516878_1570615109857814_3441097884917347491_n_Fotor_Collage

نصيحة 2

Posted on

12516273_10206470677905913_1650734379_n

نصيحة اليوم
نبي من كل شخص عنده هالمرض أو أي اعاقة مايشمئزش من نظرات الناس ,تأكد ان هذه النظارات مش نظارات استحقار أو استخفاف أو استهزاء ولكنها نظرات للسؤال ماهذا فالكثير لم يرى أشخاص من ذوي الإعاقة في حياته فهذا طبيعي
لأن حتى انت كشخص من ذوي الاعاقة لو شفت شئ غريب لأول مرة حاتتمعن النظر لتتعلم ,لتدرك ماذا يتواجد حولك في هذا العالم
المهم تعاملوا بايجابية مع هذه النظرات واعتبروها شئ طبيعي وكونوا في هذه الأثناء واثقين من أنفسكم وتعاملوا بحب مع ذواتكم وما وهبكم الله ,فعندما يراكم الآخرون تتعاملون بحب مع اعاقتكم سيحترمون

دمتم بصحة

نصيحة 1

Posted on

12527862_10206450356997903_474868720_n

بنقوللكم نصيحة لكم ولنفسي
ماتتعاملوش مع المرض لما يهديه لكم ربي(هدية من ربي ماتقولوش بلاء) على أنه بداية لنهاية حياتكم ولكن اجعلوا من حياتكم مع المرض بداية جديدة ,بداية لتفكير جديد وطموحات جديدة وأهداف جديدة وكن انسان جديد بطريقة جديدة تتناسب مع قدراتك وامكانياتك الجديدة ,تعرفوا على ناس جديدة ,كونوا صداقات مع أشخاص يحبوكم زي ما انتم وماتصادقوش أشخاص يتعاملوا معكم بتعالي ويستهزئوا بقدراتكم الجسمية بعد المرض سواء (الكلام,حركة الايدي,المشي) أي شئ ,تعاملوا مع أشخاص بيحبوا كلامكم البطئ وبيحسوا استمتاع وهما بيسمعولكم لأن هالشئ بيخليكم مرتاحين نفسيا وبتتكلموا بطلاقة أكثر
كونوا مرتاحين نفسيا لأن الراحة النفسية لمرضى الأتاكسيا مهمة جدا
دمتم بصحة جميعا

مقتطفات غدغودية

Posted on

الرنح النخاعي المخيخي الشوكي نوع6

Posted on

اسئلة شائعة بخصوص 

(مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6 (SCA6)

ATAXIA6

ما هو مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) ؟ 

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو احد انواع مرض الاتاكسيا ضمن مجموعة الامراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي ، هي واحدة من امراض الـCAG repeat/polyglutamine , مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ينتج عن خلل وراثي في البروتين الذي يسمح للكالسيوم بالدخول للخلايا العصبية ، مما يؤدي الى تحلل خلايا بركنجي الاولية في المخيخ .

ما هي أعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

كالعديد من أنواع الاتاكسيا ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يتميز بعدم التناسق الحركي. في معظم الحالات الاعراض الاولى لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هي المشي غير المتناسق ، التعثر ، عدم التوازن. في حوالي 10% من الحالات العرض الاول هو صعوبة اللفظ (Dysarthria) .

ومع تطور المرض كل شخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) سيعاني من عدم تناسق حركة الاطراف العليا السفلى والرعشة وصعوبة اللفظ في النهاية . اما فيما يخص الرؤية المزدوجة واضطرابات الرؤية تظهر في حوالي 50% من حالات الاصابة بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، وفي المراحل المتقدمة صعوبة البلع (dysphagia) تكون شائعة.

ما التوقعات بالنسبة لمريض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6)؟

تبدأ اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) في الظهور بين 19 و 71 سنة من العمر . شدة الاعراض تتفاوت كذلك ، حتى بين العائلات نفسها ، وفي اغلب الاحيان هو عبارة عن مرض متأخر تظهر اعراضه بين سن 43 حتى 52 سنة من العمر . وفي العادة يتطور المرض ببطء . ومعدل العمر الافتراضي للمريض في العادة لا يتقلص بسبب المرض

كيف يتم اكتساب مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جيني مما يعني انه متوارث . الجين الوراثي المسؤول عن هذا المرض يتمر تمريره من جيل الى اخر بين افراد العائلة الحاملين لهذا الجين ، الامراض الجينية مثل مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يظهر عندما لا تعمل احدى جينات الجسم والبالغ عددها 25000 جين بشكل صحيح .

(الجينات هي تركيبات مجهرية داخل خلايا الجسم والتي تحتوي على معلومات عن كل صفة وراثية يتوارثها الشخص عن والديه ).

مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) هو مرض جسمي وراثي سائد ، مما يعني أن الافراد من كلى الجنسين يمكن أن يرثا الجين المسبب بالمرض ويصابا به بشكل متساو ، وهذا ينتقل مباشرة من جيل الى آخر دون استثناء لأي جيل . كل طفل مولود لشخص مصاب بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) لديه فرصة بنسبة 50% بأن يرث الجين المسبب للمرض من النوع (6) (SCA6).

ماذا بخصوص الاختبارات الجينية ؟

الاختبارات الجينية يمكن اداؤها لاغراض تشخيصية لمعرفة اي من انواع الاتاكسيا لدى المريض او العائلة . في بعض الحالات يمكن اجراء الاختبارات الجينية قبل ان تظهر اعراض المرض على الشخص لمعرفة ما اذا كان هذا الشخص حاملا للجين الغير سوي او الجين المسبب للمرض ام لا . هذا يسمى بالاختبار التنبؤي او الاختبار  ما قبل ظهور الاعراض . هذا الاختبار الجيني يمكن استخدامه ايضا لمعرفة ما اذا كان الجنين حاملا لهذا الجين ام لا . هذا يسمى اختبار ما قبل الولادة. اي شخص مهتم بإجراء اختبار تنبؤي او اختبار ما قبل الولادة يجب عليه ان يستشير اخصائي جينات لمناقشة اسباب الاختبار ، والنتائج المحتملة له وكيف يمكن لهذه النتائج او المخرجات ان تؤثر على الشخص عاطفيا و طبيا و اجتماعيا

ما مدى شيوع مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟ نسبة الاصابة بمرض الاتاكسيا

النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتفاوت حسب المناطق الجغرافية. على سبيل المثال ، مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 2% فقط من حالات مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي السائد في ايطاليا ، على عكس اليابان التي تظهر فيها نسبة مرتفعة تصل الى 31% . اما  الولايات المتحدة فإن مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) يمثل حوالي 15% من كل حالات الاتاكسيا الوراثية السائدة . بشكل شامل فإن  انتشار المرض يقدر بأقل من 1 الى 100000 .

كيف يتم تشخيص المرض ؟

اختبار عصبي يمكنه تحديد ما اذا كان الشخص لديه الاعراض الدقيقة لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، واختبار معتمد على الحمض النووي DNA يمكنه بدقة تحديد وجود الجين غير السوي الذي يسبب المرض . طبيب الاعصاب غالبا هو اكثر الاطباء الفاعلين المتخصصين في التعرف على اعراض المرض وتشخيص الامراض التي تسبب الاتاكسيا

اختبارات الحمض النووي DNA لمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) تتضمن تحليل جين موجود في الكروموسوم 19 (كل انسان لديه 23 زوجا من الكروموسومات. ) الجينات تتكون من مواد تعرف باسم النيوكليتيدات مرتبطة ببعضها البعض بواسطة سلاسل . كل نيوكليتويد يرمز له بحرف . في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، طفرة في الجين في الكروموسوم 19 تسبب انتاج نسخ اضافية من سلسلة النيوكليتويدات التي يرمز لها بالحروف C-A-G .

ملاحظة : طفرة او تحول اخر في الكروموسوم 19 هو المسؤول عن الاتاكسيا العرضي النوع 2 ، مما يعني ان اعراض هذا المرض و مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تتداخل . على سبيل المثال ، اعراض مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) قد تحدث بشكل عرضي ( اي قد تظهر الاعراض لبضع ساعات ) ، خاصة في مراحل المرض المبكرة ولهذا يحدث الخلط بينه وبين النوع الثاني

ما هو نوع الدعم المتوفر بعد تشخيص المرض ؟

 بالرغم من عدم وجود علاج يمكنه تأخير او ايقاف تقدم مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ، الا انه يتوفر علاج داعم للمساعدة على التعامل مع الاعراض ، وموارد لتوفير الدعم العاطفي.

“التعايش مع الاتاكسيا : دليل ومصدر للمعلومات” هو كتاب تم نشره بواسطة المؤسسة الوطنية للاتاكسيا . يحتوي على معلومات عملية لاولئك المصابين بمرض الاتاكسيا وعائلاتهم . المؤسسة الوطنية للاتاكسيا توفر ايضا وتساهم في العديد من مجموعات الدعم المحلية وعبر الانترنت ، كذلك شبكات التواصل الاجتماعي . قم بزيارة موقعنا http://www.ataxia.org للحصول على قائمة بهذه المجموعات .

ما انواع البحوث التي تجرى على مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ؟

 المؤسسة الوطنية للاتاكسيا تقوم بتمويل بحوث واعدة على مستوى العالم على كل الانواع بما فيها مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) . وبفضل البحوث المستمرة على الاتاكسيا فإن الية حدوث المرض باتت تصبح اكثر وضوحا شيئا فشئيا . في سنة 2009 ، تم إنشاء شبكة متعددة التخصصات تتضمن 10 معاهد في الولايات المتحدة لايجاد متطوعين من المرضى وللحصول على بيانات سريرية من المصابين  بمرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) ( وانواع اخرى من الاتاكسيا النخاعية الشوكية ) من اجل تجارب سريرية مستقبلية وللبدء في دراسة لتحديد السبب الذي يؤدي لتحول جيني في مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) (وكذلك الانواع الاخرى ) . هذه الدراسة للتاريخ الطبيعي مستمرة لتحسين فهم تطور مرض الاتاكسيا النخاعي الشوكي النوع (6) (SCA6) وللحصول على معلومات يمكن ان تكون مفيدة لبحوث سريرية وتجارب على الادوية في المستقبل للمرض.

المصدر الذي تُرجم في هذا الرابط

https://www.ataxia.org/pdf/NAF%20Web%20Content%20Publication%20SCA6.pdf

منّي ومنه

Posted on

logoo

لا يهم ان كانت مدونة أو موقع الكتروني ولكن المهم منبر الكتروني لا يتبع احد ولكنه يتبعني للحديث عنه وكتابة معلومات كثيرة باللغة العربية عنه,لم يمنحني ربي  التنفس لأكون عبثا في هذه الحياة ,فكرة أعيش اليوم لأموت غدا تقتلني ,لابد من رسالة وهدف وان كانت لاتعني الكثيرين .

أعي جيدا منذ البداية أننا شعب عاطفي ورومانسي لا تهمه هكذا مدونات (علمية  وطبية ) ولكنني سأملئها المعلومات ما حييت ,ليست أنانية أو نحن المترنحين نعيش ظروف استثنائية ولكن اعتبر نفسي رسول عن كل شخص يعاني من هذا المرض   ولكنه لا يستطيع الكتابة بتاتا أو لظروف بيئية ونفسية #أتاكسيا

الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس

Posted on

أسئلة شائعة حول الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس

(Spinocerebellar Ataxia Type 5 (SCA5

11103924_10204862437140899_150725161_n

ما هو الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس SCA5 ؟

هو أحد الأنواع الوراثية للرنح التي تصيب الجهاز العصبي المركزي (CNS ) التي تحصل بسبب اضطراب جيني يؤدي إلى خلل في نوع معين من الألياف العصبية المسؤولة عن حمل الرسائل من و إلى الدماغ. مما يؤدي إلى اعتلال المخيخ الذي يعتبر مركز التنسيق الرئيسي coordination center في الدماغ. ويعرف أيضاً بــــ Lincoln’s ataxia لأن سلالات من عائلة الرئيس الأمريكي أبراهام لينكولن تناقلوا المرض وصولاً إلى جدّيه من جهة الأب.

• ما هي أعراض المرض ؟

أتاكسيا تعني فقدان القدرة على التنسيق الحركي، وكما في الأنواع الأخرى فإن أعراض النوع الخامس من الرنح المخيخي الشوكي تتمثل في فقدان التنسيق الحركي لليدين والذراعين والساقين وترنح خلال المشي واضطرابات في النطق . يلاحظ المرض عندما يبدأ الشخص في التعثر ومواجهة صعوبات أثناء صعود الدرج والوقوع عند محاولة الوقوف على قدم واحدة. الرعشة والترنح في اليدين والذراعين شائع في هذا النوع، لكنه ليس معيقاً بدرجة كبيرة كالذي يسببه الترنح أثناء المشي. قد يلاحظ المصاب تغيرات وتشوهات في خطه أثناء الكتابة، صعوبة في التعامل مع أزرار القميص، وأية نشاطات أخرى تستدعي الاستخدام الدقيق للأصابع. التلعثم وصعوبات النطق شائعة في هذا النوع لكنها ليست بالغة الشدة. ويتخصص النوع الخامس بالمخيخ فقط ولا يتعداه إلى أي منطقة دماغية أخرى، لذلك يعتبر مرضاً مخيخياً خالصاً.

• ما هو مآل المرض prognosis ؟

بشكل عام لا يؤثر الرنح المخيخي الشوكي من النوع الخامس على معدلات العمر، فهو يعتبر من النوع الطفيف البطيء التطور ولا يسبب صعوبات في : التنفس، البلع، التحكم في عمليات التبول والتبرز، التفكير والقوة كما تفعل الأنواع الأخرى من الأتاكسيا. فقط قد يتسبب هذا النوع وبشكل نادر في لجوء المريض لاستخدام الكرسي المدولب بسبب الصعوبات في المشي والوقوف في المستقبل. قد تبدأ الأعراض في الظهور من سن العاشرة وحتى السبعين، لكن المعدل العمري العام لظهورها هو في الثلاثينات من العمر، وسجلت حالات نادرة ظهرت فيها أعراض المرض قبل سن العشرين ، وفي هذه الحالة تكون أكثر شدة وتتطور بشكل سريع إلى الأسوأ.

•كيف يكتسب المرض؟

الرنح المخيخي الشوكي الخامس SCA5 هو اضطراب جيني مما يعني أنه مرض وراثي ينتقل من جيل إلى جيل عبر أفراد العائلة بسبب تناقل ذاك الجين الحامل للمرض.

والأمراض الوراثية كهذا النوع من الأتاكسيا تحدث بسبب جين واحدلا يعمل بصورة طبيعية من أصل 30000 جين في جسم الإنسان. ) والجين هو عبارة عن تركيب ميكروسكوبي في داخل الخلية يحمل المعلومات الوراثية التي تحدد صفات الشخص التي يتوارثها من الأب أو الأم ).

SCA5 تعتبر من الأمراض الوراثية السائدة ( Autosomal dominant ) بمعنى أن كلي الجنسين على حد سواء معرضان للإصابة بنسبة متساوية، وينتقل المرض بشكل مباشر من جيل إلى جيل دون استثناء لأحد الأجيال، وكل طفل لمريض الأتاكسيا من هذا النوع يكون عرضة ليرثه بنسبة 50%

•ما هي نسبة شيوع هذا النوع ؟

الرنح المخيخي الشوكي الخامسSCA5 يعتبر من الأنواع النادرة.

•كيف يتم تشخيص المرض؟

أخصائي الأعصاب هو المنوط به تشخيص هذا النوع من خلال الفحص السريري، والبحث في تاريخ العائلة، تاريخ المريض، بالإضافة للتخطيط العضلي الكهربي EMG الذي قد يساعد في التشخيص.

لأن الجين أو الجينات الداخلة في الخريطة المرضية لهذا النوع لم تحدد بدقة، فلا يوجد اختبار جيني من شأنه المساعدة في التشخيص حتى الآن. و مع ذلك فقد تم تحديد موقع الخلل في الكروموسوم رقم 11 . ولا تزال البحوث مستمرة.

•ما هو نوع الدعم المتاح بعد التشخيص؟

لا يوجد علاج من شأنه الحد من تطور المرض أو إيقافه، وتقتصر العلاجات على التعامل مع الأعراض وتخفيفها، والدعم النفسي والعاطفي.

هذه المعلومات الواردة تم استخلاصها وترجمتها من موقع : المؤسسة القومية للأتاكسيا

National ataxia foundation

FAQ

www.ataxia.org

مصدر هذه المعلومات

https://www.ataxia.org/pdf/SCA5.pdf

ترجمة الدكتورة هند الورفلي

حلم … رسالة

Posted on

كلمات ..

Posted on

بعضا من عباراتي صغتها ووضعتها هنا لتشاركوني بها ..

1472189_253979654758004_1811070848_n iuiu

الأمل

Posted on

صديقتي منى من مصر تعاني من مرض فريدريك أتاكسيا كتبت هذه الكلمات بمناسبة اليوم العالمي التوعوي لمرض الأتاكسيا (الرنح) الذي صادف أمس 25 سبتمبر..
( فى هذا الجسد
هُنا يسكُن الرنح
لا تفهموني خطأ
لا اتكلم عن العقول بينما اقصد الاجساد
أعرفتم أين يسكُن الرنح !
فى الأجساد يوجد هو
لكن جسدي قد أعلن مكانه لـ البيع
و قريباً سوف يرحل ويغادر المكان
لكن يُشترط الأمل
فـ إملئوا صدوركم بـ الأمل )

كلمات :- منى غيث من مصر

988258_184114551775141_310013053_n

ويبقى الأمل .

Posted on

In International Ataxia Awareness Day  all what I hope is that we create here in my country Libya Organization for ataxia and celebrate this day, and the disease becomes known and I hope each patients in all the world to celebrate next year together with the discovery of a definitive cure for the disease
في اليوم العالمي التوعوي الذي يوافق يوم 25-9 كل ما أتمناه هو أن  ننشئ منظمة للمرض هنا في بلدي ليبيا ونحتفل بهذا اليوم جميعا ,وأن يصبح المرض معروفا .. وأتمنى أن نحتفل معا كمرضى مترنحين في كل العالم العام المقبل باكتشاف علاج فعال ونهائي للمرض .
ad0bd7243688e623923acbcfaeda3a16

International Ataxia Awareness Day

Posted on

في   اليوم العالمي لمرض الأتاكسيا (الرنح) أشكر كل من ساعدني في تصميم هذا الفيديو https://www.youtube.com/watch?v=oE_3dLOJrbU

الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA 3)

Posted on

sca3-3

– ما هو مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ؟

مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، والمعروف أيضا بمرض ما Machado-Joseph)MJD ) ,

، هو أحد أنواع الرنح من ضمن مجموعة من الأمراض الوراثية لتي تصيب الجهاز العصبي المركزي.  كما في العديد من أنواع الأتاكسيا الوراثية ، فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ينتج عن خلل جيني معين يؤدي إلى ضعف الخلايا العصبية في المخ والألياف العصبية التي تحمل الرسائل من وإلى المخ. في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 ، الضعف في الخلايا العصبية والألياف العصبية يؤدي إلى تفسخ في المخيخ ( مركز التنسيق في الدماغ) والمناطق الأخرى المتعلقة بالدماغ.

– ماهي أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟

كلمة أتاكسيا تعني اللا تناسق. كما في الأشكال الأخرى من الأتاكسيا الوراثية ، فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتم تمييزه بعدم التناسق. وضعف التناسق هو في العادة العارض الأول، يتبعه لاحقا عدم التناسق في حركة الأيدي والكلام المبهم، بعض الأشخاص المصابين بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) قد يلاحظون إزدواجا في الرؤية ، وقد يلاحظ الطبيب محدودية في حركات العين ، وكذلك حركات العين البطيئة غير الطبيعية أو شكل “التحديق” في العينين . و مع تقدم المرض ، من الشائع الإحساس بالشلل التشنجي والتصلب وفقدان الكتلة العضلية والقوة وبطء الحركة. وبشكل عام فإن أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)  يميل لكونه أوسع نطاقا من الأعراض في الأشكال الأخرى للأتاكسيا. عمر بداية  الاصابة بالمرض ونطاق الأعراض يمكن أن يتفاوت بشكل كبير في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)، حتى بين الأشخاص المصابين من نفس العائلة. هذا التفاوت يعكس نوع الخلل الجيني المسبب للمرض في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3): توسع متكرر في الحمض النووي الثلاثي.

التوسع الجيني المتكرر في الحمض النووي الثلاثي في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتفاوت في الحجم بين الأشخاص المصابين. وبشكل عام كلما زاد تكرار التوسع كلما زادت قوة تأثير التحول الجيني ، مما يؤدي لبداية مبكرة للمرض.

– ما التنبؤ المتوقع لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟

أعراض مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)

تظهر في العادة في منتصف حياة البالغ وتتطور خلال عدة عقود، بعض المرضى يعيشون لمدة 30 سنة منذ ظهور الأعراض. بدء المرض عند مرحلة المراهقة أو متأخرا كما في عمر السبعين وارد الحدوث. هذا التفاوت الحاد في عمر بدء المرض يعكس اختلافات في حجم تكرار توسع الحمض النووي المسبب للمرض

– كيف يُكتسب مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)؟

مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) هو عبارة عن خلل جيني، مما يعني بأنه مرض وراثي. الجين غير الطبيعي المسؤول عن هذا المرض يمر من جيل إلى جيل بين أفراد العائلة الحاملين له. الجينات هي تركيبات مجهرية متوارثة والتي تشمل بنيتنا الجينية والتي تحتوي على تعليمات للخصائص التي يرثها الشخص عن أبويه. الأمراض الجينية كمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يظهر عندما يكون هنالك تغير غير طبيعي أو تحول جيني في الحمض النووي والذي يشكل واحدا من 25,000 جين في الجسم. في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) فإن التحول ينتج عن توسع في الحمض النووي الثلاثي المتكرر في الجين المسمى ATXN3 .مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) متوارث بشكل مهيمن ، مما يعني بأنه يمر مباشرة من جيل للجيل الذي يليه دون تخطي الأجيال ، كل طفل  لمريض بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) لديه نسبة 50 في المئة بأن يرث الجين المسبب لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3). الأشخاص من كلا الجنسين لديهما احتمالية متساوية بأن يرثوا الجين ويصابوا بالمرض.

– ما مدى شيوع مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ؟

تم التعرف على مرض Machado-Joseph في سنة 1972 ، وقام الباحثون بوصف مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) لأول مرة في سنة1983. واكتشاف الجين المسبب للمرض أظهر بأن كلاهما في حقيقة الأمر نفس المرض. على الرغم من أن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) كان يعتقد في السابق بأنه مرض نادر جدا ولا يوجد سوى لدى بعض المجموعات العرقية المنعزلة ، ومنذ ذلك الحين أظهرت الدراسات بأن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3)قديكونالنوعالأكثرشيوعاوالغالبوراثيامنالأتاكسيافيعديدمنمناطقالعالم. والنسبة تتفاوت بين السكان حسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقية.

– كيف يتم تشخيصه؟

اختبار عصبي يمكنه تحديد ما إذا كان الشخص لديه الأعراض النموذجية لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، واختبار جيني بسيط يمكنه بدقة تحديد وجود التحول الجيني الذي يسبب المرض. طبيب الأعصاب في العادة هو أفضل المختصين في تحديد سبب الأعراض والتي قد تشير إلى مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3). معظم الناس الذين يصابون بمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يكون لديهم تاريخ عائلي بمرض الرنح بأعراض مشابهة والذي يعد دليلا مهما في التشخيص. من المهم استبعاد الأمراض الأخرى والأخذ بعين الاعتبار الأنواع الأخرى من الأتاكسيا. عندما نشتبه في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ، فإن اختبارات الحمض النووي يمكنها أن تؤكد التشخيص. اختبار الحمض النووي لمرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) يتضمن تحليل وفحص التحول في الجين ATXN3 . الجينات مصنوعة من جزيئات تسمى النيوكليوتيدات متصلة ببعضها في سلاسل مرتبة بشكل عالي وكل نيوكليتويد يتم تعريفها بواحد من أربع حروف (C,A,G,T) . في مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) التحول أو التشوه ينتج عن نسخ إضافية من التكرار الثلاثي للنيوكليوتيدات C-A-G بالتالي فإن مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) ينتج عن توسع تكرار في CAG . كل مازاد التوسع ، كل ماكانت احتمالية زيادة حدة المرض أكبر.

– مانوع الدعم الممكن تقديمه بعد تشخيص المرض؟

البحوث في العديد من المختبرات تقود إلى فهم أفضل لآلية عمل مرض الرنح المخيخي الشوكي الفئة 3 (SCA3) . على الرغم من هذه التطورات في البحوث لايوجد علاج معين لتأخير أو وقف تطور المرض ومع ذلك العلاج الطبي الداعم متوفر للمساعدة في التحكم بالعديد من أعراض المرض ، هذه الأعراض قد تتضمن التصلب والشلل التشنجي وبطء الحركة و إحساس بعدم الراحة في الساقين و الارهاق ومشاكل في النوم وازدواج الرؤية بالإضافة إلى الاكتئاب. بالإضافة لذلك توجد مصادر لتوفير الدعم النفسي. التأقلم مع الأتاكسيا:  دليل ومصدر للمعلومات قد تم نشره بواسطة المنظمة الوطنية للأتاكسيا ، يحتوي على مجموعة من المعلومات العملية وقوائم لمصادر أخرى . منظمة الأتاكسيا الوطنية تقوم أيضا بالتوفير والمساهمة في مجموعات الدعم المحلية لمرض الأتاكسيا، تساهم في غرفة محادثة على الإنترنت ، وأيضا مجموعات للتواصل الإجتماعي. قم بزيارة الموقع www.ataxia.org للحصول على قائمة بهذه المجموعات.  وللحصول على جدول متكامل لها و التي توفرها منظمة الأتاكسيا الوطنية قم بالتواصل مع naf@ataxia.org .

مصدر ترجمة هذه المعلومات  (للوصول الى المقال الأصلي اضغط هنا ) ::- http://www.ataxia.org/pdf/naf%20web%20content%20publication%20sca3.pdf

للإرادة عنوان

Posted on

الرنح المخيخي الشوكي نوع2 (SCA2)

Posted on

ماهو  ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني SCA2 ؟؟

 

هو احد امراض الجهاز العصبي المركزي الوراثية ، يحدث نتيجة خلل في الجينات يؤدي الى فشل في عمل الاعصاب التي تنقل الاشارات من والى المخ مما يؤدي الى ضمور في المخيخ ( الجزء المسؤول عن التنسيق في المخ ) .

ماهي اعراض ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني SCA2؟؟

النوع الثاني من المرض شبيه جدا بالنوع الاول و الثالث في انه اول الاعراض تكون عباره عن (الترنح) وهو عدم القدرة على تنسيق حركات اليدين و مشاكل في التوازن عند المشي ، بالاضافة الى ذلك من الاعراض المبكرة فقد الاحساس ورد فعل العضلات ، و حركه العين البطيئة جدا . بعض الاشخاص يعانوا من تقلص في العضلات والارتعاش . عند تطور المرض لسنوات يصبح هناك صعوبه في البلع ويصبح الكلام صعب الفهم . قد تصاحبه اعراض اخرى مثل التصلب ، الضعف وفقدان الذاكرة . وقد يسبب هذا المرض نوع من مرض (باركنسون) .

كيف يتم تشخيص ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني SCA2؟؟

غالبا يبدأ المرض بالظهور في الثلاثينات ، وفي اغلب الحالات تستمر الاعراض بالظهور لمدة 10 – 15 سنه . على الرغم من ذلك في حالة ظهور الاعراض قبل عمر العشرين فالاعراض ستظهر وتتطور بشكل اسرع بكثير .

كيف يتم اكتساب المرض ؟؟

مرض جيني بالتالي فهو ينتقل عن طريق الوراثة ، فالجينات الغير طبيعيه المسؤولة عن المرض تنتقل من جيل لاخر عن طريق افراد العائلة الحاملين لها . الامراض الوراثية مثل ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني تحدث عندما احد جينات الجسم التي عددها 25000 لا تؤدي وظيفتها بالشكل اللازم (الجينات هي اجسام مجهرية داخل خلايا أجسامنا التي تحتوي على تعليمات لميزات الشخص يرثها من والديه) .

( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هو مرض جيني ذو صفة سائدة مما يعني انه فرصة توارثه وحدوث المرض متساويه بين الذكور والاناث ، وينتقل من جيل لاخر بدون ان يكون هناك احد الاجيال غير وارثين للمرض . كل طفل لأحد المرضى لديه نسبة 50% ان يتم نقله له وراثيا .

ما مدى شيوع المرض ؟؟

انتشار النوع الثاني ضعف انتشار النوع الاول من المرض حيث يصاب به 1 الى 2 من كل 100000( وتختلف النسب حسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقيه للشخص ). بشكل عام يشكل حوالي 13 % من مجموعه امراض الرنح (فقد انتظام الحركه) ذات الصفة السائدة .

كيف يتم تشخيص المرض ؟؟

الفحص للاعصاب يستطيع ان يكشف وجود اعراض المرض ، و اجراء فحص للدم يستطيع تاكيد وجود الجينات الغير طبيعيه المسببه للمرض من عدمه ، اخصائي أمراض الأعصاب هو اكثر اخصائي يستطيع المساعده في تحديد سبب الاعراض وتشخيص المرض ، حيص انه من المهم استبعاد الأسباب الاخرى التي قد تؤدي الى نفس الاعراض . عندما يتم الشك بان الشخص مصاب بــ ( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني القيام بتحليل معتمد على الحمض النووي متوفر لتأكيد المرض ومعرفة درجة تطوره . فحص الحمض النووي يعتمد على تحليل جين موجود على الكروموسوم 12 . الجينات تتكون من مواد تعرف النيوكليوتيدات ترتبط معا في سلاسل ، كل نيوكليوتيد له اسم الذي هو عباره عن حرف ، في  مرض( الرنح – فقد انتظام الحركه – المخيخي الشوكي ) النوع الثاني هناك طفرة جينية تحدث على الكروموسوم 12 تؤدي الى نسخ اضافيه من سلسه النيوكليوتيدات تعرف باشم C-A-G   حيث انه كلما زاد عدد هذه النسخ زادت حدة المرض .

ما نوع الدعم الممكن بعد التشخيص ؟؟

رغم عدم وجود علاج محدد لتأخير أو وقف تطور المرض الا انه هناك العلاج الداعم المتاح للمساعدة في التحكم في الأعراض، وهناك الموارد اللازمة لتوفير الدعم العاطفي . “الحياة مع الرنح : دليل للمعلومات والموارد” هو كتاب نشر من قبل المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه)، يشمل مجموعة من المعلومات العملية ويسرد موارد إضافية.

المؤسسة الوطنية للرنح (فقد انتظام الحركه) تقوم بالتثقيف عن الرنح وتقديم الخدمات الى الاشخاص المصابين بانواع مختلفه من الرنح (فقد انتظام الحركه) ، ايضا تقوم برعاية الابحاث لمعرفة الاسباب وتطوير العلاجات والوصول الى علاج شافي للمرض .http://www.ataxia.org/

تمت الترجمة   من هذا الموقع

http://www.ataxia.org/pdf/naf%20web%20content%20publication%20sca2.pdf

اليوم العالمي التوعوي لمرضى الأتاكسيا 2012

Posted on

اليوم يوافق 25 سبتمبر هو اليوم العالمي التوعوي لمرضى الأتاكسيا وإلى اليوم لاتزال صفحتنا في الفيس وهذه المدونة هما مصدر لنشر ثقافة هذا المرض وإلى اليوم نطمح ولن نيأس بأن تكون لنا منظمة أو مركز لمرضى الأتاكسيا … ونشكر فريق To Go To Team الليبي الذي دعمنا بهذا الفيديو .

الدعاء هو الأمل .

Posted on

 

كانت ليلة القدر فتأهبت استعدادا لها كالعادة ووضعت أمنياتي في صندوق وأقفلته بإحكام وأرسلته إلى ربي وبعد استكمال كل الشعائر الإيمانية الخاصة بتلك الليلة توجهت إلى سريري لأغفو قليلا ولكن لم تمر دقائق حتى عاد إلي صندوق أمنياتي ففي لحظتها تغيرت ملامح وجهي وبدت علامات البؤس والحزن ظاهرة عليه ,فتوجهت إلى ربي وقلت له إنك أن أبيت أن تحقق لي أمنياتي فمن سيحققها وأنت وليّ في هذه الدنيا …. وإذ بأحدهم يقول لي :-
لا تحزني فعودة صندوق أمنياتك إليك ذلك لا يعني أن الله يأبى أن يحقق لك أمنياتك ولكن الله قد أعاده إليك لترسليه في الليلة التالية وفي الليلة التالية عندما ترسيله سيعيده لك لترسيله في الليلة التي تليها وهكذا لأن الله يحب أن يسمع صوتك كل ليلة وأنت تناجيه وذكرني أيضا بأن ربي لن يحقق لي كل ما أتمناه لأنه سيحقق ما فيه خير لي فقط والبعض من الأمنيات سيدخرها لي عندما ألقاه ,فأخذت الصندوق كما هو مغلق والأماني بداخله وضعتها بجانب وسادتي بعد أن حمدت ربي كثيرا وغفوت مرة أخرى ونمت نوما عميقا هادئا .. الحمدلله انك ربي

مركز تأهيل المعاقين جنزور …..مازال معاقا

Posted on


تعددت التسميات والمسميات للمعاقين عبر التاريخ الإنساني من ذوي العاهات إلى المعاقين إلى ذوي الحاجات الخاصة إلى الأشخاص ذوي الإعاقة الـــــــــــخ…..وتطورت المجتمعات الإنسانية في الاتجاه نحو المعاقين من إضطهادهم وإقصائهم وتعذيبهم ….إلى احترامهم واعطائهم حقوقهم ..إلى معاملتهم معاملة الملوك ,,,,وذلك بحسب تطور المجتمعات الإنسانية ..تختلف فيها الدول المتخلفة والنامية ..إلى الدول المتحضرة والمتقدمة تكنولوجيا وانسانيا ….اللهم إلا ليبيا !!!!!!!!
طيلة 42 عاما من جماهيرية القذافي …وطيلة 30 عاما من أمبراطورية حراسه واعوانه في مركز المعاقين جنزور ..لم يتحسن الحال ..ولم ولن يتغير لعقود….!!!!!!
افتتح المركز كإنجاز من انجازات الفاتح سنة 1983 ..وكان صدقا ..حصرا على الفاتح وزبانيته …اسم اللوحة للمعاقين ..لكن تحول لمكان ملائم لنقاهة الاعوان ….وكيف لا ؟؟ والماء والخضرة والوجه الحسن ….يحيطون بالمركز من كل جانب ..!!!
طوابير طوابير من المعاقين …ينتظرون سريرا في إمبراطورية الأعوان ..والخدمات السريرية الطبية والدلال والمساج والفايف ستار لاتقدم إلا للأزلام ……..!!!!!
والمعاقين …تدور أعينهم محملقة ….متسائلة ..لمن هذا المكان ؟؟ مركز المعاقين …لكن لم يكن لهم يوما !!!! أقصد المعاقين …!!!!
الأولوية لمن يشكون الآما مبرحة في عمودهم الفقري من جلوسهم الطويل في كراسيهم الفاخرة …متى سيأتي الدور للمعاقين ؟؟؟؟…….سيأتي الدور يوما والأمل يحذوهم …..!!!!؟؟؟
وغابت شمس الفاتح ..ورحل الأزلام مع مقبورهم في غياهب الجب ..وجهنم وبئس المصير !!!..!!
وأشرقت شمس ثورة 17فبراير …بأرواح وأذرع شبابها وأحرارها وثوارها ….استشهد من أستشهد ..وانتقل للفردوس الأعلى ..الآلاف من زهرة شباب ليبيا …بل واستشهد أيضا أعضاء الآلاف الآخرين ….متكدسين في مستشفيات الغربة الباردة …ينتظرون الدور للعلاج والتأهيل …رحلة العلاج قاربت على النهاية …سيعودون لوطنهم الذي روي بدمائهم وحرر بجزء من أعضائهم ورفاتهم ….ولم يبقى إلا التأهيل وإعادة التأهيل ..!!!!!
ولكن أين التأهيل ..لم يبقى هناك مركز لتأهيل وإعادة تأهيل .؟؟!!!!! .بقى أطلال مركز …لماذا لان المركز تحت الصيانة …لماذا لم تتم الصيانة …لان الثورة والحرب أجلت الصيانة …وبقى المركز أطلالا …ولمصلحة الكثيرين أن يبقى كذلك أطلالا …!!!!!
من يبكي على الاطلال ؟؟؟..لااحد …!!!..من يشكي ؟؟…لاأحد..!! ..ومازالت الصيانة ..لكن ليس هناك صيانة وليس هناك أملا ,,للصيانة .!!
ذهب المدير ..الذي كان هو احد الأسباب كما الحرب في تأجيل الصيانة كما يشاع …وجاء مدير آخر ..نفس المدير ..ظل المدير ..نفس الشخصية ونفس الاتجاهات والأسلوب الإرهابي ..أنصاف المتعلمين …ليس لهم مؤهلات ..عقول متحجرة ..و أعين فارغة إلا من شهوة السلطة والعشق الأبدي للكرسي الدوار …نعم مازالت الإمبراطورية ..رغم سقوط الجماهيرية ..بعد الثورة ..تنفس الجميع الصعداء ..مات القذافي وانتهى زمنه ..وهرب أعوانه وحراسه …لكن لم يتغير شئ في ظل ثورة التغيير ..من عين المدير الجديد القديم ؟؟ ذراع المدير القديم الأيمن الذي كان يقدم فروض الولاء والطاعة ..الذي كان يعلق الأعلام الخضراء مرفرفة على المركز والثورة متأججة والثوار يجلدون وتزهق أرواحهم في مصرانه والزاوية والجبل …!!!
بقدرة قادر بعد أنتصار الثورة ..كلفت لجنة تسييرية من كلفها..؟ لااحد يدري !!من رشحها من انتخبها ؟؟….لانعلم ..!!
وعين المدير ؟؟ ماهي مؤهلاته ؟؟..لاتوجد !! ماهو معيار اختياره ؟؟..لانعرف !!
هل يصلح أن يصلح هذا المكان المنهار أطلالا ؟…نشكك في ذلك !!!
نفس الحاشية ..هو الآخر له مساعدين وأعوان ..يضربون بيد من حديد ..ولا يفلحون إلا في حصر الغياب والحضور اليومي .يحاسبون الجميع إلا أنفسهم ..يمنحون الإجازات المرضية والاضطرارية والسنوية والحمل والوضع والنفاس والرضاعة ….التي لاتنتهي إلا لزوجاتهم ..فقط ..!!!!.وإقصاء الموظفين المميزين ..والذين يقولون لا …وكيف …..هم نفس الأعوان ونفس المدير ..صدق من قال ( هما هما نفس الوجوه اللي تجيب الغمة )…
المدير وأعوانه …تنقصهم المؤهلات العلمية خريجي المعاهد المتوسطة ..بحاجة لدورات حديثة تواكب العصر ( تنمية بشرية مثلا ) يمنحون الفرصة هم وحدهم وكيف لا ..وهم قادة التغيير ..يطيرون إلى الإمارات العربية المتحدة …( دانة الارض ..دبي ) يستحقون تنمية بشرية فعلا …فهم ليسوا بشر ..إنهم أعوان وأزلام …لن تفيدهم التنمية البشرية ولن تفيد المركز ولن تفيد المعاقين ..لن تعيد ترميم الأطلال ولن تحيي المركز المنهار…ويبقى مركز المعاقين جنزور معاقا .!!!!!طالما بقى هؤلاء يتدفئون في مقاعدهم الوثيرة ..يحتسون قهوتهم الصباحية ..ويتنعمون بخيرات المركز والمعاقين …يناظرون يوميا الأطلال ….ولايبكون الاطلال ….من يبكي الاطلال ؟؟….لااحد ..!!! من يشكي ؟؟..لاأحد !!! ولمن نشكي ؟؟ … الشكوى لغير الله مذلة ..وبقى المركز معاقا

منقول

المصدر :- http://absily.wordpress.com/2012/05/16/centerjanzour/

دقيقة:: افهمونا

Posted on


مع احترامي لكل من يكتب كلمات ثناء ومدح للمعاقين ولكنني أحيانا أشعر بضجر و بتأفف عندما أقرأ الكثير من الكلمات الجميلة فكثير من هذه الكلمات التي تدعو إلى معاملة المعاق معاملة الشخص الطبيعي بعيدا عن الشفقة فهذه الكلمات في حد ذاتها أحس أن بها شفقة بحال المعاق ,وتلك المقالات والكتابات دائما تصور المعاق على أنه مبدع وذات قدرات خاصة دائما ففي الواقع الأشخاص المعاقين هم بشر مثل البشر يعني قد يكون منهم من هو مخترع أو كاتب أو عالم أو فنان و ……. الخ والبعض لا يمتلك مواهب خاصة فلماذا هذه المثالية والشفقة عند التحدث عن المعاق ,لماذا دائما بعض المقالات والكتابات تدعو إلى أن الإعاقة هي اعاقة الفكر والأخلاق والضمير وليس اعاقة الجسد ولكن في الواقع نجد أن الإعاقة الفعلية هي اعاقة الجسد فنحن نشعر بها عندما تواجهنا عوائق يوميا في حياتنا ,فمعاقي الأخلاق والضمير كثيرون ولكنهم يعيشون بيننا بسعادة وهم من يحظو بااحترام الجميع ,لماذا قبل أن أقرأ مقال يتحدث عن المعاقين لابد أن استحضر الدموع ,لماذا تلك الدراماتيكية المثالية …………….. نحن لانريد شفقة نحن نريد حياة كريمة بتوفير مجتمع ملائم مع احتياجات المعاق حتى في الكتابات عنا لا نريدها تلك الشفقة أو تصويرنا بصورة ملائكية لإستجلاب شفقة الآخرين . 

سامحوني لو لم تروق اليكم كلماتي …. سامحوني أيها الكُتاب ان ظلمت نوايا بعضكم ولكن نحن لا نريد كلاما يجعلنا ندرف الدموع ونحن نقرأ مقالاتكم وكتاباتكم ولكن نريد واقعا جميلا ومريحا يشعرنا أننا ابناء مجتمع لم ينسانا كفئة ..

هكذا نحن

Posted on

مقطع فيديو لأحد المصابات بمرض فريدريك أتاكسيا …… احب أوضح للكل وأقول هكذا نحن ^____^

http://www.youtube.com/watch?v=nHuTf_gFxOo&feature=related

تعريف عام للأتاكسيا بنوعيها

Posted on

هذا الفيديو من تصميم الصديق محمود الوديني وهو أحد المصابين بنوع فريدريك أتاكسيا ولقد صُمم هذا الفيديو ليتم عرضه في يوم 3-12-2012 في الاحتفال باليوم العالمي للمعاقين وهذا الفيديو به نبذة مختصرة عن المرض بنوعيه وتم أيضا التطرق الى مسلسل لتر واحد من الدموع المسلسل الياباني الذي يتطرق لأول فتاة يابانية أُصيبت بالمرض وكتبت مذكراتها طيلة فترة المرض وتم ترجمته الى مسلسل بعد وفاتها …

مرض فريدريك أتاكسيا

Posted on

مرض فريدريك أتاكسيا (الرنح) مرض وراثي يسبب تدميرا مستمرا للجهاز العصبي متمثلا بأعراض تبدأ من اختلال بالمشي ومشاكل بالكلام وتنتهي بمرض في القلب.
وقد كان اول من قام بوصف هذا المرض الوراثي النادر للوسط الطبي طبيب الأعصاب الألماني نيكولاس فريدريك وأطلق عليه اسم فريدريك أتاكسيا (Friedreich`s Ataxia) العام 1863 وهو أكثر الأمراض الرنحية الوراثية انتشارا ويؤثر بشكل متساو على الذكور والإناث.
سبب حدوث المرض
يعزى هذا المرض إلى حدوث طفرة في أحد الجينات الوراثية، إذ إنه يحدث عند اجتماع جينين مصابين أحدهما من الأب والآخر من الأم (autosomal recessive)،
فإذا كان الانسان يحمل جينا واحدا مصابا فإننا نسميه حاملا أو ناقلا للمرض ولا تكون لديه أي أعراض.
تسهم البروتينات في تركيب الخلايا والأنسجة وتكوين الأنزيمات التي تحتاجها اجسامنا للقيام بوظائفها بشكل طبيعي، وما يحدث في فريدريك اتاكسا هو تعطل في بروتين فراتاكسين (Frataxin ) حيث يتواجد هذا البروتين في منتجات الطاقة (Mitochondria) داخل الخلايا، وترى بعض الأبحاث بأن نقص هذا البروتين يؤدي إلى انتاج الطاقة بشكل غير كاف داخل الخلايا، ما يسبب تفسخ الخلايا العصبية في أنسجة النخاع الشوكي وروابطها الدماغية وفي القلب والبنكرياس، وبالتالي خفض نبضات الأعصاب الذاهبة إلى العضلات.
بدايات المرض 
يبدأ غالبا ظهور أعراض هذا المرض في الفترة العمرية من 5 – 15 سنة، وقد تبدأ في بعض الحالات النادرة في أعمار متأخرة.
كيف يتم تشخيص المرض؟ 
إن تشخيص هذا المرض يستند إلى التاريخ الطبي للشخص المريض (إذ ان اول الأعراض ظهورا هي وقوع المريض بشكل متكرر أثناء المشي والوقوف)، وتاريخ العائلة وتقييم كامل لحالته العصبية والعضلية، ولإكمال التقييم تؤدى عدة اختبارات تساعد في التشخيص واستبعاد أي امراض اخرى ومن هذه الاختبارات:
– اختبار الحالة العضلية ( EMG) .
– تخطيط القلب (ECG).
– تحليل الدم لمعرفة نسبة السكر بالجسم.
– صورة طبقية محورية أو صورة رنين مغناطيسي.
– اختبار جيني للتأكد من الجين المصاب.
مراحل تطور المرض:
ومن الجدير بالذكر أن الأعراض التي يمر بها المريض وسرعة تطورها تختلف من مريض لآخر، وتصنف مراحل تطور فريدريك اتاكسيا إلى مرحلتين:
المرحلة الأولى:
في هذه المرحلة يستطيع المريض المشي بدون الحاجة للاستعانة بالكرسي المتحرك ( Wheelchair) وتتميز بما يلي:
اول الأعراض ظهورا هو نقص أو فقد الاستجابة الطبيعية للعضلات بالإضافة إلى طريقة المشي غير المتوازنة ثم يبدأ ظهور بعض التشوهات في القدم والعمود الفقري نتيجة الوضعيات الخاطئة التي يتخذها المريض لتحسين التوازن أثناء الوقوف والمشي.
اما ما يحدث لاحقا فإن المريض يعاني من صعوبات  شديدة وتكررالسقوط أثناء المشي، وقد يستخدم المريض بعض وسائل المساعدة مثل العكازة.
ويعاني المريض من مجموعة من الأعراض كصعوبات في الكتابة بسبب الاهتزاز المتزايد في اليدين وصعوبات نطقية بسبب ضعف عضلات النطق وقد تتأثر عضلات العين مما يسبب اهتزاز في بؤبؤ العين.
المرحلة الثانية:
مرحلة تزداد فيها الأعراض سوءا وتتميز باعتماد المريض على الكرسي المتحرك بسبب الضعف الشديد في عضلات الأطراف السفلية.
كما يزداد الرنح في الأطراف العلوية والرأس والرقبة حتى يصبح المريض غير قادر على الجلوس بدون استناد، وقد تحدث للمريض مشاكل أخرى في السمع والنظر، وبعض المشاكل كآلام الصدر وضيق النفس ومشاكل متعددة في القلب قد تكون سببا رئيسيا للوفاة.
العلاج : 
لم يكتشف للآن أي علاج فعال لهذا المرض، لكن يتم التعامل مع الأعراض المرافقة بالتخفيف منها باستخدام الأدوية والعلاج الطبيعي.
دور العلاج الطبيعي في تأهيل مرضى فريدريك اتاكسيا: 
يخضع المريض لبرنامج علاجي يضعه اختصاصي العلاج الطبيعي بناء على المرحلة والأعراض التي يكون فيها المريض مراعيا في ذلك قدراته الحركية وأن ينفذ البرنامج بدون اجهاد عضلات المريض، حيث تهدف التمارين لتقوية العضلات وتحسين التوازن ومنع حدوث التشوهات باستخدام تمارين خاصة (Frenkel’s exercises) واستخدام الوضعيات الصحيحة والمناسبة، وتمارين التنفس للتقليل وتأخير المشاكل التنفسية.
وننوه إلى أن هدف العلاج الطبيعي الرئيسي في التعامل مع هذا المرض هو تحسين طبيعة حياة المريض بتأخير المضاعفات الناتجة عن هذا المرض.

هذه المعلومات مصدرها .. http://alghad.com/index.php/article/501565.html

 

Posted on

من خلال حسابي على الفيس بوك تعرفت على أصدقاء كثر مصابون بمرض أتاكسيا بأنواعه من عدة دول عربية ومن بين الأصدقاء ,الصديقة منى من مصر التي تروي قصتها مع بداية المرض .
سلام عليكم ورحمه الله وبركاته

بسم الله الرحمن الرحيم

لأول مره أتجرأ وأحكي قصتى مع المرض ال بعانيه من سنين

كنت طفله زى كل البنات احب اللعب والجري لكنى كنت ضعيفه شويه بعانى من الانيميا وشويه رعشه فى الايدين

بس مهتميناش بالرعشه دي كان كل دكتور ازوره يقول انيميا وسوء تغذيه

وفى يوم كنت فى المدرسه بلعب كالعاده , حسيت بتعب صداع والم فى العين

واما رجعت البيت ارتفعت درجه الحراره ومكانتش تنخفض لايام

ده غير الم فى الذراعين والرجلين وازدواج رؤيه وعدم تناسق المشي { فقدان التوازن }

كان احساس غريب اول مرة احسن انى خايفه من المشي

وزورت دكتور فكرتها ضعف عادى لكن اخصائى الباطن حولنى على قسم الاعصاب

عشت شهر كل يوم عند نفس الدكتور ويعيد عليا نفس الفحص

لحد يوم قرر الدكتور عمل اشاعه رنين وشويه تحاليل

بعدها قال انى بعانى من رنح فريدريك اتاكسيا

وكتب فيتامين هـ , ب , اقراص اندرال 10, وحقن عضل بس مش فاكره اسمها

استمريت على العلاج لمده 3 شهور بعدين ابتديت احسن ان نبره صوتى بتتغير

واما اشتكيت للدكتور قال اوقف استخدام الابر

وسألته انى مش بحس بتحسن بالعكس الحاله بتسوء والاعراض بتزيد

قال طبيعي المرض بيتقدم تدريجيا ومفيش علاج شافى

من وقتها من 12 سنه بستعمل نفس العلاج وفى تدهور ملحوظ

لحد من 6 شهور كنت ممكن اتحرك لوحدى لمسافات قصيره بس دلوقتى مستحيل

حاجات ياما اتغيرت وزورت دكاترة ياما واخر واحد كان من 4 سنين تقريبا وبرضو قال مفيش علاج

فسكت ورضيت وعندى ثقه كبيره فى ربنا انه قادر يشفينا

وحاليا تدهور الحال لدرجه بعد الحمام الساخن يصعب الوقوف والحركه

مش عارفه منين ابتديت ولا منين بنهي كلامى بس مهما حكيت مش بيخلص الكلام

مقطع من مسلسل لتر واحد من الدموع (أتاكسيا)

Posted on

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 (SCA Type 1 )

Posted on

– ما هو الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 (SCA 1) ؟

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هو نوع خاص من الرنح بين مجموعة من الأمراض الوراثية التي تصيب الجهاز العصبي المركزي . يقود خلل جيني في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 إلى خلل في ألياف عصبية محددة تحمل الرسائل من المخ واليه , مايؤدي لتنكس في المخيخ (مركز تنسيق الحركات في الدماغ ) .

– ما هي أعراض الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟ 

تتمثل الأعراض الأولى عادة بغياب في تناسق اليدين وصعوبة في التوازن عند المشي , فكلمة الرنح تعني في الواقع غياب التناسق . ومع ترقي الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 على امتداد فترة تمتد لعدة السنوات , يشيع حدوث صعوبة في البلع وعدم وضوح الكلام . ويحدث لدى بعض المصابين في بعض الحالات أعراض اضافية كالاعتلال العصبي (نقص في الإحساس والمنعكسات في القدمين والرجلين) أو شناج أو وهن أو مشاكل في الذاكرة .

– ما هو إنذار الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟

تتراوح فترة المرض في معظم الحالات ابتداءً من بدء الأعراض من 10 إلى 30 عاماً. تبدأ الأعراض في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عادةً في عمر الرشد، ويبدأ المرض في منتصف الثلاثينات في المعدّل. عندما يكون بدء الأعراض قبل عمر العشرين، تحدث الأعراض المرافقة للرنح بتواتر أكبر. ويميل المرض لأن يكون أكثر شدة ولأن يتطوّر بسرعة أكبر في حال ابتدأ بعمر صغيرة جداً (قبل الثالثة عشر من العمر).

– كيفَ تحصل الإصابة بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1؟ 

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هو اضطراب جيني، ما يعني أنه مرض وراثي. يعبر الجين الشاذ المسؤول عن هذا المرض من جيل لجيل بواسطة أفراد العائلات الذين يحملونه. تحدث الأمراض الجينية مثل الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عندما يحدث خلل في واحد من جينات الجسم المائة ألف. (الجينات هي بنى مجهرية داخل خلايا أجسامنا تحوي الإرشادات الخاصة بالميزات التي يرثها الشخص من والديه).

الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هو مرض يورث بالصبغي الجسمي السائد. الأمر الذي يعني أن أفراد كلا الجنسين مؤهبين لوراثة الجين وحدوث المرض بنسبة متساوية، وبأنّه يعبر مباشرةً من جيل إلى الجيل التالي دون أن يتخطى جيل بينهما. تكون فرصة وراثة ابن المصاب بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 لجين الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 هي 50%.

– ما مدى انتشار الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 ؟ 

يحدث الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 عند 1-2 من كل 100.000  شخص تقريباً، لكن النسبة تتفاوت كثيراً بحسب الموقع الجغرافي والخلفية العرقية.

– كيف يوضع التشخيص ؟ 

يمكن للفحص العصبي أن يحدّد فيما لو كان المريض مصاباً بالأعراض المميزة للرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1، ويمكن لفحص الدم أن يحدّد بدقة وجود الجين الشاذ المسبب للمرض. أخصائي العصبية هو أكثر الأشخاص القادرين على تحديد سبب الأعراض التي قد تكون منبئة بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1. ومن المهم استبعاد الأمراض الأخرى وأخذ أنواع الرنح الأخرى بعين الاعتبار. هناك حالياً فحص مرتكز على الـDNA عند الاشتباه بالرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 بهدف تأكيد التشخيص بالإضافة لتحديد شدّة المرض.

يتالّف فحص الـDNA من تحليل جين موجود في الصبغي 12 (لدى كل فرد 23 زوجاً من الصبغيات). تتشكل الجينات من وحدات تُعرف باسم نيوكليوتيدات مترابطة ضمن سلاسل، ويُعرّف كل نيوكليوتيد بواسطة حرف. في الرنح النخاعي مخيخي المنشأ من النوع 1 تحدث طفرة جينية في الصبغي السادس ما يتسبّب بنسخ إضافيّة لسلسة النيوكليوتيدات المُعرفة بالأحرفC-A-G. كلما كانت النسخ الإضافية من سلاسل النيوكليوتيد أكثر كلما كان احتمال أن يكون المرض أشد أكبر.

للمزيد من المعلومات زورو الموقع الإلكتروني http://www.ataxia.org

وداعا

Posted on

لابد أن تنتهي الدموع بابتسامة

كما لكل البدايات نهاية

ولكل لقاء نهاية تكون الفراق

اليوم سنقول وداعا 2011 لأنها لن ترجع ولن نقول إلى اللقاء فالزمن لا يرجع للوراء ولكن ستبقى أحداثها بكل ماحملت من دموع وضحكات وابتسامات واخفاقات ونجاحات ذكرى بين صفحات ذكريات كل السنين التي سبقتها .

الأيام بمسمياتها هي نفس الأيام في سنة 2011 أو 2012 فكلها أزمنة وأيام ولكن المحتوى قد يتغير وهو الذي سيجعل منها تستحق الذكرى أو لا تستحق .. ربما اليوم يكون نهاية زمن لفترة محدد من حياتنا .

سنة 2011 من السنوات التي ستبقى في ثنايا ذاكرتي ولن أنساها اليوم أودعها سأقول لكل الآلآم التي كانت وداعا ولا تلاحقيني وأقول لأحلامي ستضلين في رفقتي حتى تتحققين بإذنه تعالى, لم تكن سيئة بالمطلق ولكن كان ذلك التوازن بين الفرح والحزن موجود فلهذا لن أعتبرها سنة سيئة .

……………………………………………………………………

بعض الكلمات التي نسجتها طيلة سنة 2011 بتصميم منصور سمران …

وفي نهاية سنة 2011 فلنكن أكثر تفاؤلا وأملا وحبا للحياة فلنكن معا نحن مرضى الأتاكسيا ..

معلومة عن الأتاكسيا

Posted on

هل Spinocerebellar ataxia هو نفسه Spinocerebellar atrophy ؟

نعم …

كلمة atrophy تعني تآكل أو اضمحلال وهو تعبير تشريحي فسيولوجي (( حالة وليست مرض )) .

كلمة ataxia تعني اسم الحالة المرضية أو المرض الذي تنتج بسبب التآكل (( atrophy )) .

ومن هذا المنطلق يمكن أن نقول أن المريض يشتكي من Spinocerebellar ataxia نتيجة حدوث atrophy (( هذا التوضيح لأنه ربما يكون هناك أسباب أخرى ل Spinocerebellar ataxia غير atrophy )) .

ذوي قدرات خاصة …

Posted on

أول ماعرفت إن مرض الأتاكسيا مرض مستعصي لا علاج له قلت لنفسي الدنيا لن تنتهي هنا فأنشئت هذه المدونة ولم أستسلم فقلت أنا لن أتكلم عن نفسي فقط ولكنني سأتحدث نيابة عن كل شخص مصاب بهذا المرض ولكنه لا يستطيع الكتابة عالكمبيوتر فبعض الحالات متقدمة جدا ومصابون بحالة شبه شلل …. من أمنياتي في ذلك الوقت أن أسمع اسم المرض على أي شاشة عربية لأنني أريده أن يصبح مرض معروف لعل حكوماتنا العربية تهتم به فالذين يعانون هذا المرض فعلا يعانون من التهميش وكأنهم كائنات غريبة …

ولكن في ذلك اليوم وبينما أنا نائمة رن الهاتف فأجبت إذا بها صديقتي ليال فليفلة تخبرني بأنها قد حصلت على موافقة لإنشاء جمعية كن ليبي لذوي القدرات الخاصة وهي ستكون أول جمعية مستقلة في ليبيا تهتم بهذه الفئة وكنت من ضمن أعضائها, ومن أسبوعين تقريبا بدأنا نحن أعضاء جمعية كن ليبي وجمعية ليبيا الحرة الخيرية نجتمع لنحضر للإحتفال باليوم العالمي للمعاقين الذي يوافق يوم 3-12 فأول أمس تم الحفل بنجاح والحمدلله وفي هذا لي الأخت والصديقة العزيزة التي ترأس الجمعية بإعطاء فرصة لي وللأخ والصديق محمود بأن تكون لنا بصمة لتسليط الضوء على هذا المرض فقمنا بإنشاء فيديو للحديث عن هذا المرض وكانت لنا مطوية بها بعض المعلومات عن هذا المرض …

تأسست جمعية (كن ليبي لذوي القدرت الخاصة) مستقلة عن أي إنتماء سياسي بتكاثف عدة فئات في المجتمع ،وتهدف الجمعية بصورة عامة إلى تحويل المجتمع من مجتمع مطالب بالثروة إلي مجتمع حضاري ومنتج ومحارب للسلبية من خلال تقديم الرعاية العضوية والصحية والنفسية لفئة ذوي الإحتياجات الخاصة ،ودفع الأفراد من هذه الفئة للمساهمة في بناء وتطوير ليبيا ،ونشر الوعي الإجتماعي بشأن ظروف هذه الفئة والتعاون معهم وإدماجهم في المجتمع ،وذلك لرفع معنوياتهم.

البداية كانت انطلاقا من اسم الجمعية بعد الإجماع بالإتفاق فاخترنا أن تكون كن ليبي لذوي القدرات الخاصة وليس لذوي الإحتياجات الخاصة لإيماننا بأن الألم عندما بتخلله أمل وإرادة ودعم تكون الإعاقة هنا قدرة خاصة وليس احتياج خاص ..

من أهداف جمعية كن ليبي لذوي القدرات الخاصة :-

  1.   تقديم الرعاية العضوية والصحية والنفسية لذوي القدرات الخاصة سواء المتضررين بالحرب أو غيرهم ممن عانوا من إعاقة لأي سبب.
  2.   إدماج ذوي الإحتياجات الخاصة في المجتمع للمساهمة في بناء وتطوير ليبيا من خلال تدريبهم لممارسة الأنشطة والأعمال المناسبة لقدراتهم.
  3.   تحقيق التوازن النفسي عن طريق ترسيخ مبدأ التسامح والمصالحة مع النفس خصوصا المتضرييين بالحرب،والمساعدة على التكيف المجتمعي بين هذه الفئة والمحيط الإجتماعي.
  4. رفع المستوى المعرفي في البلاد بصورة عامة للوعي بظروف هذه الفئة والتعاون على إدماج هذه الفئة في المجتمع.

ألم وأمل

Posted on

الغريب أن كلمتي ألم وأمل رغم بعد المسافات بين معنى الكلمتين إلا أنهما يحملان نفس الحروف بترتيب مختلف لهذا اخترت ألم وأمل عنوانا لحياتي حتى يكون للألم أمل ..

بين ألم وأمل أتجول في تفكيري وفي ذاكرتي ولقد اختارني الألم فاخترت الأمل وقرنت الألم بالأمل ليكون للآلام أحلام ,لم أقل لأحلامي التي صنعتها بألآمي مستحيل لأنني كلي يقين وثقة بالله فكيف لي أن أؤمن بالمستحيل والله ربي , يقينا بقول الله تعالى (وعسى أن تكرهوا شيئا وهو خير لكم وعسى أن تحبوا شيئا وهو كره لكم والله يعلم وأنتم لاتعلمون) ..

سقطت سهوا .

Posted on

تعودت من يوم عرفت باليوم العالمي التوعوي لمرضى الأتاكسيا أن احتفل به بني وبين نفسي والإحتفال يكون بتدكر ذلك اليوم واطلاق العنان لأحلامي بأن يكون لنا في بلادنا العربية يوم مثل ذلك اليوم نحتفل به ونلتقي كمصابين عرب ونتبادل المعلومات والخبرات,ولكن ماحدث معي هذه السنة كان غريب بالنسبة لذاكرتي فقد نسيت يوم 25 سبتمبر ومايحمله من معاني بالنسبة لي ففي يوم 3 أكتوبر أي بعد مرور 8 أيام تقريبا بينما أنا أتجول في النت لأتابع الجديد فيقع نظري على مقالة لأحد المصابين وكتب عن يوم 25 سبتمبر ففي تلك اللحظة تذكرت ذلك اليوم الذي كنت أتذكره كل سنة ولكنني لم أتذكره هذا العام فربما لأن الأوضاع التي تمر بها بلدنا الحبيب ليبيا فلم نعد نفكر في أنفسنا ولكننا بقينا كشعب واحد نفكر بصوت واحد عن مصير ليبيا وعن ليبيا المستقبل أو ربما سأخجل من نفسي ان فكرت في اليوم العالمي لمرضى الأتاكسيا في الوقت الذي فقد الكثيرون من شبابنا أرجلهم وأيديهم بعد أن بترت لصالح حرية وكرامة ليبيا,فقد تزايد عدد المعاقين حركيا بليبيا (حسبي الله ونعم الوكيل في القدافي المجرم الذي جرد من الإنسانية ) .

التعليم والمعاق

Posted on

رغم اليأس الذي ينتابني بين الفينة والأخرى,رغم الركود,رغم ذلك الصوت الذي يقول لي دائما إن الكتابة عن مشاكلهم ماهي إلا مضيعة للوقت,رغم بقاء كل الكلمات التي تكتب بشأنهم وتطالب بحقوقهم مجرد كلمات قد لا يمر عليها الكثيرون ربما لأن قضاياهم لا تهمهم لأنهم ببساطة لم يعيشوا معاناتهم فكما يقولون النار لا تحرق إلا رجل واطيها,هؤلاء الذين ابتلاهم الله لأنه يحبهم,هؤلاء الذين قد يكونون السبب في فوز ذويهم بالجنة,مع كل هذه الإمتيازات التي خصهم بها الله مالك الكون ولكن تبقى المشاكل الحياتية عديدة عندما يكون في بيتنا معاق وأهم وأكبر تلك المشاكل هي مشكلة التعليم .

من أهم وأكبر العراقيل التي تقف عائقا أمام كل معاق لينال قسطا من التعليم هي طريقة بناء مؤسساتنا التعليمية فجميعها غير مهيأة لذوي الإعاقة,فجميع المؤسسات التعليمية لا يراعون عند بناءها بأنه قد يكون هناك طلبة من ذوي الإعاقة ولا توجد مخالفات تفرضها القوانين لمن يتخلف عند بناء المؤسسات التعليمية عن مراعاة هذه الفئة,ونلاحظ أيضا بأن الكوادر التعليمية ومعظم أعضاء هيئة التدريس غير مؤهلين للتعامل مع أشخاص ذوي الإعاقة ,عندما تكون هذه مشاكل مازالت موجودة وستمنع المعاقين من الإلتحاق  بالمدارس والجامعات العادية وبالتالي لن نستطيع تحقيق مبدأ الإندماج الذي يتحدثون عنه .

طالما العراقيل مازالت موجودة وبالتالي لن نستطيع تحقيق الإندماج فلماذا لا تكون هناك في كل شعبية من مناطقنا مدارس وجامعات لهذه الفئة بكل أنواعها وشرائحها, لماذا لا يكون التعليم حق طبيعي لتلك الفئة ؟ إلى متى سيظل التعليم مشكلة ؟ ………… نتحدث دائما عن التطور فلماذا لا يشمل هذا التطور الإعتناء بفئة ذوي الإعاقة وتوفير أبسط التسهيلات التي تهمهم .

ويجب أن ندرك جيدا بأن المعاقون هم أشخاص عاديين فليس من الضروري أن يكون كل المعاقين مخترعين ومبدعين وعلماء .. ولكن توفير مؤسسات تعليمية تتبنى كل المعاقين ماهي إلا وسيلة ليشعروا بذاتهم واستقلاليتهم ويكفي شعورهم بأنهم مركز اهتمام المجتمع من حولهم وبالتعليم ربما نكتشف بعض المعاقين البارعين ولا ندري ربما يكون المعاقين هو سبب في تقدم وتطور مجتمعنا ……….

STRUGGLE OF LIVING ……..

Posted on

أبيض وأسود

Posted on

جئت متلهفة اليوم لأكتب وأسطر حروفي هنا علني أرتاح بمأنني أعرف جيدا أن الكلمات والحروف التي تخرج من داخلنا ماهي إلا مسكنات لبعض الآلام والأحزان التي قد نكنها ولكنني عندما أتيت بأوراقي وأمسكت بقلمي لأترجم مشاعري عليها وجدت مشاعري مختلطة وعندما ازددت عمقا لأراها بوضوح فوجدت غيوم ولكن تتخللها بعض من إشعاعات الشمس التي أبت أن تشرق , ولكن إلى متى ستبقى تلك الشمس ترسل في اشعاعاتها فقط , إلى متى ترفض أن تخرج وتنير حياتي وتجتاز الغيوم , إلى متى سيبقى الفرح في حياتي ملبد بالغيوم ؟

أريد أن أشكر الأشخاص الذين يصرون دائما ببقاء تلك الغيوم في حياتي , فأشعر بالإمتنان لهم لأنهم مصدر الحزن في حياتي الذي يجعل قلمي يتحرك على الورق .

********************************************

عندما تصيبك مصيبة أيا كانت تجد الكثيرون ممن يدعون حبهم لك يقفون معك على أطلال المصيبة ويقومون بمساعدتك في إدراف الدموع , وكعادة البشر هو تناسيهم للمصائب التي تحل بهم لإستمرارهم في الحياة  , ولأنك تعد من البشر فتمسح تلك الدموع وتتناسى مصيبتك وتنهض لتبدأ من جديد , فطيبتك التي دعتك لأن تصدق أولائك الكثيرون الذين كانوا عونا لك أثناء إدراف الدموع تدعوك لأن تستنجد بهم وتظن أنهم سيساندوك لتقف من جديد ولكنك تكتشف أنهم فروا من حولك , فهم في واقع الأمر كانوا يبكون معك دموع الفرح ويريدونك منتكس لمصيبتك . فهم يحبونك وأنت مهزوم , محبط , فاشل , منكسر

ولا يحبونك عندما تقف وتتفاءل وتفتح دراعيك للحياة بعد استنشاقك لهواء الأمل .

لا أعرف ماذا أطلق على أمثال هؤلاء , هل الحقد ملأ قلوبهم لهذا الحد أم الطيبة فاضت بداخلهم إلى حقد ؟؟؟؟؟؟

فكر معي ولا تفكر في …

Posted on

بصدد الإحتفال باليوم العالمي للمعاقين أقيم يوم 3 ديسمبر عام 2010 ف في فندق غابة النصر بطرابلس معرض التفوق الدولي الرابع للأشخاص دوي الإعاقة وكنت من ضمن الحضور بعد أن وجهت لي دعوة من الصديق والأستاد عبدالسلام شليبك وهده المرة الأولى التي أحضر فيها مثل هدا الإحتفال وفي هدا الإحتفال التقيت ببعض الأصدقاء لي لأول مرة وكانت معرفتي بهم مقتصرة فقط على الشاشة الإلكترونية عبر موقع الفيس بوك فقد التقيت بالصديقة والإنسانة العظيمة وعضو مؤسس اتحاد المدونين الليبيين غيداء التواتي هده الانسانة التي صدمتني بتواضعها فغيداء هي غيداء كما عرفها الكل عبر كتاباتها فغيداء عرفتني بمجرد وصولي للمعرض ولن تصدقوا إن غيداء أيضا ساعدتني على الحركة وكانت ممسكة بي حتى لا أقع ولقد فعلت دلك بكل تلقائية ولم تنزعج أبدا ففعلا لقد أحسستني بأنها أخت وصديقة بمأن دلك كان اللقاء الأول بيننا , والتقيت أيضا بأحد المشاركين في المعرض بلال سمور وهو من المملكة الأردنية الهاشمية هدا الشخص الدي سبق وأن عرفته عبر الفيس بوك ولكنني التقيته شخصيا في هدا الإحتفال وبلال سمور بالرغم من ظروفه الصحية ولكنه قهرها وتحداها فهو متحصل على بكالوريوس في نظم المعلومات بالإضافة الى نشاطاته العديدة في مجال دوي الإعاقة واختراعاته , وفي هدا الإحتفال كانت هناك مشاركات من بعض الدول العربية كسوريا والأردن ومصر والمغرب وتونس والجزائر وفلسطين والبحرين الى جانب ليبيا أكيد ولقد مثل ليبيا المبدع والمتألق دائما عبدالسلام شليبك وصاحب التحديات الأستاد أبوبكرالأنصاري وفي نهاية الحفل تم تكريم المبدعين دوي الإعاقة من كل الدول المشاركة .

(فكر معي ولاتفكر في) فعلا أي شخص يعاني من أي إعاقة فهو في حاجة المجتمع وكل من هم حوله لدفعه للأمام والتفكير معه في كل جوانب حياته بما يتناسب ويتماشى مع اعاقته ولكنه ليس في حاجة لمن يفكر في  اعاقته فدلك لن يعود عليه بالنفع ,,,,, فلنكن دائما معا أسوياء ومعاقين لنحقق الإندماج للمعاقين بشكل فعلي في أرض الواقع .

دمج

Posted on

أحيانا يخطر في بالي أكتب عن مواضيع كثيرة في مدونتي ولكنني أتراجع لأن اسم مدونتي أتاكسيا فأقول لنفسي من المفترض أن تكون كل ما أدونه هنا مواضيع تخص الأتاكسيا ولكنني في واقع الأمر فأنا لا أعتبر هده المدونة للتحدث عن الأتاكسيا فقط فالأتاكسيا ليس مرض أعاني منه فقط ولكنه صديقي ورفيقي وأعتددت على وجوده في حياتي , فكل خطوة أخطوها فيها ملامح الأتاكسيا وأخترته أن يلازمني وأن يكون عنوان للتعريف بي أينما تواجدت ,  وكل المواضيع التي سأدونها لاحقا حتى وإن لم أتكلم فيها عن الأتاكسيا أو عن المعاقين في ليبيا فهي مواضيع برؤية ووجهة نظر أختكم غادة التي تعاني من الترنح (بعيون مترنحة )

CEREBELLAR GAIT

Posted on

تابع

احصل على كل تدوينة جديدة تم توصيلها إلى علبة الوارد لديك.